综述：炎症性横纹肌母细胞性肿瘤的研究进展与更新

本篇综述系统梳理了炎症性横纹肌母细胞性肿瘤（IRMT）的临床病理学特征、免疫组化标志及分子遗传学机制，揭示了这一罕见交界性恶性肿瘤（borderline malignancy）的独特生物学行为。作为目前唯一被确认的骨骼肌交界性肿瘤，IRMT可能进展为横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma），其研究为软组织肉瘤的发病机制提供了新视角。

　　

Abstract

炎症性横纹肌母细胞性肿瘤（Inflammatory rhabdomyoblastic tumor, IRMT）是一类具有独特临床病理和遗传学特征的骨骼肌交界性恶性肿瘤。该肿瘤最初被误认为“炎症性平滑肌肉瘤”（inflammatory leiomyosarcoma），后陆续以“富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤”和“低度恶性炎症性肌源性肿瘤”等名称被报道。IRMT不仅是目前唯一明确的骨骼肌交界性恶性肿瘤，还可能罕见地进展为完全恶性的横纹肌肉瘤。

Introduction

IRMT的命名历经多次修订，早期病例由Merchant等²
描述为“炎症性平滑肌肉瘤”（ILMS）。后续研究通过免疫组化证实其肌源性分化特征，而非平滑肌起源。值得注意的是，IRMT可进展为遗传学和形态学截然不同的横纹肌肉瘤⁵
，这一现象为研究肉瘤的恶性转化提供了独特模型。

Historical background

“炎症性平滑肌肉瘤”这一术语源于12例曾被归类为“伴炎症的平滑肌肉瘤”或“模拟炎症性恶性纤维组织细胞瘤”的病例²
。尽管初期研究认为其具有平滑肌分化特征（如嗜酸性梭形细胞束），但后续分子分析揭示了横纹肌母细胞分化的本质。

Conclusions

IRMT作为目前已知唯一的骨骼肌交界性恶性肿瘤及横纹肌肉瘤前驱病变，其恶性进展过程呈现形态学和遗传学的阶梯式演变。深入研究这类肿瘤有望揭示横纹肌肉瘤乃至更广泛肉瘤类型的发病机制。鉴于IRMT的极端罕见性，国际多中心合作对完善其诊疗标准至关重要。

Funding

作者声明无利益冲突或资金来源。

CRediT authorship contribution statement

Andrew L. Folpe：负责文稿的撰写与修订。

Declaration of competing interest

作者确认无相关竞争利益。