综述：SYN1相关癫痫的治疗：系统性回顾

这篇综述系统评价了SYN1相关癫痫的药物治疗策略，指出钠通道阻滞剂（如拉莫三嗪LTG、卡马西平CBZ）较丙戊酸（VPA）和左乙拉西坦（LEV）更有效，尤其对非截短变异患者（p=0.047）。研究基于52例患者数据，为临床用药提供了循证依据。

　　

Abstract
SYN1相关癫痫是一种罕见疾病，特征为接触水诱发的反射性发作，伴神经发育迟滞和行为异常。本综述通过PRISMA指南系统分析8项研究（52例患者），发现拉科酰胺（LCM）、LTG、奥卡西平（OXC）和CBZ的疗效显著，其中LCM的完全无发作率达50%（非截短变异p=0.047），而最常用药物VPA（58%）效果反而不及前者。

Introduction
SYN1基因（Xp11.23）编码突触前磷酸化蛋白，调控突触小泡储备池动态。动物模型中，Syn1敲除小鼠出现癫痫发作，提示环境触发机制。人类SYN1变异导致X连锁神经发育障碍，典型表现为水接触诱发的局灶性意识障碍发作（FICS），35%进展为耐药性癫痫。

Results
数据分析显示：

• 最常用ASM：VPA（58%）、LTG/CBZ（各35%）；
• 完全无发作率：LCM（50%）>OXC（44%）>CBZ（38%）；
• ≥50%发作减少：LTG（63%）最优，钠通道阻滞剂整体显著优于LEV/VPA（p=0.028）。

Discussion
LTG和CBZ对反射性发作效果突出，建议作为一线用药。LCM虽数据亮眼但样本量有限。值得注意的是，截短变异与非截短变异对药物反应存在差异，提示基因型指导治疗的可能性。

Conclusion
钠通道阻滞剂（LTG/CBZ/OXC/LCM）应作为SYN1相关癫痫的首选，其机制可能与调节突触小泡释放动力学有关。未来需扩大样本验证LCM疗效，并探索基因型-表型-药物反应的三维关联。