综述：13和18三体综合征等伴严重残疾的限寿性疾病患儿面临的伦理挑战与公正问题

这篇综述深入探讨了13/18三体综合征（T13/T18）等伴显著神经发育障碍（NDI）的限寿性疾病的伦理困境，提出应摒弃基于诊断的"无效医疗"预设，倡导以个体化预后评估、共享决策（SDM）和公正原则为核心，采用"可允许-不可允许-强制性"（IPO）伦理框架指导临床实践，同时警惕残疾悖论（disability paradox）对医患沟通的影响。

　　

Abstract

传统认为13/18三体综合征（T13/T18）是致死性畸形，但新证据表明部分患儿可存活并拥有积极生活质量（QOL）。医疗偏见可能影响家庭获取完整干预信息，需通过共享决策提供舒适护理与医学干预的平衡选择。伦理框架有助于个性化评估干预措施的合理性，临床实践应保持对残疾认知的开放性迭代。

Introduction

随着新生儿救治技术进步，曾被视作"与生命不相容"的T13/T18患儿中，5-15%可存活超过1年，甚至出现长期生存案例。这引发核心争议：当预期存在严重NDI时，如何界定生命维持治疗（LSMT）的伦理边界？历史教训如1982年Baby Doe事件显示，基于残疾预判的医疗限制可能造成不公。当前矛盾聚焦于：生理可行性目标与家庭价值观的协调，以及如何避免自我实现预言——即因预设"无效"而放弃本可能有效的干预。

残疾认知的演变

"残疾悖论"揭示：医护人员普遍低估残疾患者的实际QOL。对T13/T18患儿的描述常带有价值判断词汇（如"严重"应改为"显著"），这种语言偏见可能导致家庭被迫选择终止妊娠或舒适护理。研究表明，即使存在显著NDI，患儿仍可建立关系潜能（relational potential），家庭报告其具有情感互动价值。

道德地位的哲学争议

道德地位（moral status）的认定影响干预决策。部分观点认为早产儿或残疾婴儿的道德地位低于健全儿童，这种渐变主义（gradualist）立场可能导致LSMT的差异化实施。但基于人类固有尊严的公正原则要求：同等预后者应获同等治疗选择，无论其基因诊断如何。

临床决策工具

"最佳利益标准"需综合评估短期痛苦与长期获益，如室间隔缺损手术的利弊权衡。IPO框架将干预分为三类：

• 不可允许（生理不可行）
• 可允许（符合家庭价值观）
• 强制性（如21三体患儿的肠闭锁修复）
  多数T13/T18干预属于可允许范畴，需避免"信息 savvy 门槛"导致的不公——即只有主动询问的家庭才能获知全部选项。

实施障碍与社会因素

资源分配争议存在能力歧视（ableism）风险，但床旁医疗不应直接参与资源配给。姑息治疗团队支持不足是普遍挑战。值得注意的是，选择干预或舒适护理的家庭都可能出于爱意，临床建议需保持价值中立。

Section snippets

Conclusion

T13/T18等疾病的管理需突破历史认知局限，基于个体预后数据而非诊断标签提供干预选项。公正原则要求对同等严重程度的各类先天性疾病一视同仁，家庭价值观应成为最终决策核心。临床工作者需保持认知弹性，将新证据转化为咨询实践。

Disclosures

作者声明与T13/T18协作组存在非营利性合作，无商业利益冲突。