非脊柱裂性髓内脂肪瘤的诊疗挑战与手术策略：一例婴幼儿颈胸段病例及文献回顾

本研究报道一例罕见婴幼儿非脊柱裂性髓内脂肪瘤(NDIL)病例，通过MRI精准诊断和神经电生理监测下亚全切除术，成功实现脊髓减压并保留神经功能。研究团队系统探讨了NDIL与脊柱裂相关脂肪瘤的病理差异，提出早期手术干预结合长期随访的诊疗策略，为这类罕见脊髓肿瘤的临床管理提供重要循证依据。

　　

在儿童中枢神经系统肿瘤中，脊髓脂肪瘤仅占1%以下，而非脊柱裂性髓内脂肪瘤(Non-dysraphic intramedullary lipomas, NDIL)更是罕见中的罕见。这类肿瘤缺乏脊柱裂等典型发育异常特征，却可能造成灾难性神经损伤。Joao Nogueira团队在《The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery》报道的这例2月龄患儿病例，为临床医生敲响警钟——当婴儿突发上肢瘫痪时，鉴别诊断必须考虑这种"伪装大师"。

传统观点认为脊髓脂肪瘤多与脊柱裂伴发，但NDIL的发病机制至今仍是未解之谜。研究团队通过文献回顾提出新假说：这类肿瘤可能源于神经外胚层与背侧中胚层相互作用的异常，而非经典的神经管闭合缺陷。更特殊的是，NDIL仅由脂肪细胞和结缔组织构成，这与含有皮样囊肿等异源组织的脊柱裂相关脂肪瘤形成鲜明对比。这种病理差异解释了为何NDIL常见于颈胸段且不伴随脊髓栓系。

面对这个突发上肢瘫痪的婴儿，医疗团队采用多模态MRI精准捕捉肿瘤特征：T₁
/T₂
加权像高信号、STIR序列脂肪抑制的典型表现，以及脊髓受压的客观证据。影像学还发现一个有趣现象——肿瘤导致椎管增宽和椎板重塑，这提示病变的慢性生长特性。在神经电生理监测保驾护航下，团队实施C1-T3半椎板切除入路，采用超声吸引技术完成肿瘤亚全切除，既实现充分减压，又避免损伤脆弱的脊髓组织。术后2年随访显示，患儿仅遗留轻度上肢肌力减退(4+/5级)，这验证了"功能保留优先"手术理念的正确性。

关键技术方法：
研究采用3.0T磁共振成像(MRI)进行术前评估，包括T₁
WI、T₂
WI和短时反转恢复(STIR)序列；术中应用体感诱发电位(SSEP)、运动诱发电位(MEP)和D波监测系统；手术采用超声吸引器(CUSA)进行肿瘤切除；术后通过定期临床评估和MRI随访监测预后。

【背景】
NDIL的病理机制争议聚焦于胚胎发育异常。不同于脊柱裂相关脂肪瘤的"闭合不全"理论，NDIL可能反映神经-中胚层信号传导障碍。这种差异导致NDIL具有独特生物学行为：虽生长缓慢，但因位于颈胸段关键区域，轻微占位即可引发显著神经症状。

【病例特点】
本例患儿展现NDIL典型临床悖论：肿瘤体积巨大(6.5cm)却长期无症状，而一旦出现症状即呈急性进展。MRI特征性表现为：

影像学同时显示继发性椎管重塑，这种"慢性占位效应"为手术时机选择提供重要依据。

【手术策略】
研究强调神经电生理监测的不可或缺性：当切除肿瘤腹侧部分时，MEP振幅下降立即警示术者调整操作。亚全切除(保留约20%肿瘤)的决定基于两个发现：肿瘤与脊髓前角运动神经元紧密粘连；术中神经监测显示进一步切除将导致不可逆损伤。

【预后评估】
术后影像显示：

随访证实残留肿瘤保持稳定，而神经功能恢复遵循"近端到远端"规律，这与皮质脊髓束再生模式相符。

结论与启示：
本研究确立NDIL诊疗的三大原则：①MRI的T₁
高信号+STIR脂肪抑制是诊断金标准；②神经电生理监测下亚全切除是最佳手术方案；③长期随访需关注脂肪代谢变化对肿瘤体积的影响。特别值得注意的是，患儿术后2年近乎完全康复的结局，有力驳斥了"全切除才能治愈"的传统观点。这些发现为修订儿童脊髓肿瘤诊疗指南提供了关键循证依据。