综述：巨细胞动脉炎诊疗进展：动脉炎性前部缺血性视神经病变的新希望

这篇综述系统阐述了巨细胞动脉炎（GCA）及其并发症动脉炎性前部缺血性视神经病变（aAION）的最新诊疗进展。文章重点介绍了快速诊疗路径（FTCs）对降低永久性失明风险的作用，以及影像学技术（如血管超声、MRI、PET/CT）在诊断和监测中的关键价值。同时深入探讨了以IL-6受体抑制剂托珠单抗（tocilizumab）为核心的靶向治疗策略，并展望了JAK-STAT通路抑制剂等新型疗法的前景。

　　

背景

巨细胞动脉炎（GCA）是一种累及大中型血管的自身免疫性疾病，在西方人群中发病率最高。血管炎症可导致血管闭塞，引发严重的神经眼科并发症，如动脉炎性前部缺血性视神经病变（aAION），表现为突发性部分或完全视力丧失。视觉障碍常对糖皮质激素治疗耐药，凸显早期诊断的重要性。

病理生理学与免疫机制

GCA的发病涉及先天性和适应性免疫系统的失调。最初认为主要由T辅助1细胞（Th1+）介导，现有研究表明Th1+和Th17+细胞的复杂相互作用。JAK-STAT信号通路及其下游的Th1+细胞和IFN-γ信号调控免疫细胞趋化。血管树突细胞（vasDCs）驱动T细胞在动脉壁的募集，CCR6吸引的CD161+CD4+ T细胞通过Notch-AKT-mTOR通路分化为Th1+和Th17+亚群。

动脉炎性前部缺血性视神经病变

aAION是GCA最常见的神经眼科并发症，由供应视神经头的短后睫状动脉闭塞引起。急性期表现为视盘水肿，晚期则出现视神经萎缩。5-10%的病例无可见视盘肿胀，需依赖辅助影像学检查。

GCA的诊断

延迟诊断可能导致不可逆视力丧失。快速诊疗路径（FTCs）的引入将永久性失明发生率从19-37%降至2-13%。关键诊断工具包括：

• 血管超声：显示"晕轮征"（非压缩性低回声血管壁增厚）和病理性内膜-中层增厚（IMT），特异性96%，敏感性88%。
• 颞动脉活检（TAB）：特异性近100%，但敏感性受活检长度和操作技术影响。
• MRI和PET/CT：用于评估大血管受累，PET/CT在检测活动性炎症方面具有独特优势。

视网膜成像技术

• 光学相干断层扫描（OCT）：可量化视网膜神经纤维层（RNFL）厚度，早期aAION表现为RNFL增厚，随后快速变薄。
• OCT血管成像（OCTA）：显示aAION患者浅层视网膜血管密度降低，血管迂曲度减少。

GCA的治疗

糖皮质激素仍是治疗基石，但长期使用副作用显著。托珠单抗（tocilizumab）可提高缓解率（达60%），减少糖皮质激素用量，但停药后复发率高达55%。新型靶向药物如JAK抑制剂乌帕替尼（upadacitinib）、IL-17A抑制剂司库奇尤单抗（secukinumab）和GM-CSF抑制剂马夫利木单抗（mavrilimumab）在临床试验中展现出潜力。

结论与展望

GCA诊疗的进步显著改善了患者预后，尤其是aAION的视觉结局。未来需进一步优化诊断算法，开发AI辅助工具，并探索更有效的靶向治疗方案以实现个体化治疗。影像学和生物标志物的创新将继续推动该领域的发展。