中国46,XX型细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)的临床特征与分子病因学解析

来自中国某三级医疗中心的研究人员针对46,XX核型P450氧化还原酶缺陷症(PORD)患者，开展了一项长达20年(2004-2024)的回顾性研究。该研究系统阐明了中国人群PORD的临床特征、基因型特点及诊疗策略，发现高频突变c.1370G>A(等位基因频率87.5%)及两个新发无义突变，为这类罕见病的精准诊疗提供了重要依据。

　　

这项聚焦中国46,XX核型细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)患者的研究，揭示了这种罕见疾病的临床全貌与遗传本质。PORD会干扰细胞色素P450酶系(P450)功能，引发肾上腺功能不全、性发育障碍(DSD)和骨骼畸形等复杂症状。

研究团队对12例患者进行系统分析，发现首诊年龄跨度达7-31岁。除1例新生儿期即表现外生殖器模糊外，11例均以月经异常或多发卵巢囊肿就诊。值得注意的是，6例患者存在外生殖器男性化体征，10例伴发不同程度骨骼畸形。所有患者均呈现孕酮水平升高和卵巢储备功能下降的典型内分泌特征。

分子层面发现惊人规律：位于11号外显子的c.1370G>A变异在11/12患者中高频出现，等位基因频率高达87.5%(21/24)。更令人振奋的是，研究者首次鉴定出两个具有临床意义的无义突变——c.1684dupG和c.2040dupC，经ACMG标准分别判定为致病性和可能致病性。这些发现强烈提示c.1370G>A可能是中国人群PORD的优势突变类型。

对于备受关注的生育力保护问题，研究提出保守治疗卵巢巨大囊肿的创新策略。这项研究不仅绘制了中国46,XX型PORD患者的临床-遗传图谱，更为破解这类"医学谜题"提供了关键线索。