巴西首例PHARC综合征病例报告及临床特征的系统性综述：揭示ABHD12突变相关罕见病的诊疗挑战

来自巴西的研究团队针对罕见病PHARC综合征（多发性神经病变、听力丧失、共济失调、视网膜色素变性及白内障）开展临床与遗传学研究，通过文献综述分析38例患者数据，首次报道该国病例。研究发现该病以男性为主（74.35%），共济失调（79.4%）和脑MRI小脑萎缩（28.2%）为典型特征，强调需与Refsum病、Usher综合征鉴别，为临床诊疗提供重要依据。

　　

PHARC综合征（多发性神经病变Polyneuropathy、听力丧失Hearing Loss、共济失调Ataxia、视网膜色素变性Retinitis Pigmentosa及白内障Cataract）是一种由ABHD12基因突变引发的罕见常染色体隐性遗传病。最新研究首次记录巴西37岁女性患者案例，结合PubMed/Medline数据库文献分析显示：在38例确诊患者中，男性占比高达74.35%，中位年龄35.7岁。临床症状以共济失调（79.4%）最常见，脑部磁共振成像（MRI）特征性表现为小脑萎缩（28.2%），神经电生理检查则多提示脱髓鞘性多神经病变。该病需与Refsum病、Usher综合征进行鉴别诊断，研究团队强调多学科协作诊疗模式对提升这类罕见病管理水平的关键作用。