Gorlin-Goltz综合征中牙源性角化囊肿的临床特征与治疗策略：高复发率下的长期管理挑战

本研究针对Gorlin-Goltz综合征（GGS）患者牙源性角化囊肿（OKCs）的高复发难题，系统评估了刮治术联合Carnoy溶液与袋形术的治疗效果。香港大学牙科学院团队通过12例GGS患者（36个OKCs）长达13.3年的随访发现，尽管83.3%患者出现复发/新发病灶，但刮治术仍展现出安全性优势。该研究为GGS相关OKCs的临床决策提供了关键证据，强调需持续监测≥7年并探索更积极术式。

　　

在罕见病诊疗领域，Gorlin-Goltz综合征（GGS）犹如一颗"定时炸弹"——这种常染色体显性遗传病不仅导致患者全身多器官异常，更在颌骨内埋下牙源性角化囊肿（OKCs）的隐患。OKCs在普通人群中本已以侵袭性强著称，而在GGS患者中其生物学行为更显凶险，文献记载复发率可达普通患者的10倍以上。面对这一临床困境，香港大学牙科学院口腔颌面外科团队展开了一项跨越30年（1992-2022）的回顾性研究，试图破解GGS相关OKCs的治疗密码。

研究团队采用严格的纳入标准，筛选出12例经病理确诊的GGS患者（男女比例2:1），对其36个OKCs的治疗轨迹进行系统分析。通过对比刮治术联合Carnoy溶液（10例）与袋形术（2例）的疗效差异，结合长达2.7-29.9年的随访数据，揭示了令人警醒的临床现实：尽管75%患者术后1月内未出现并发症，但总体复发/新发病灶率高达83.3%，其中41.7%患者甚至经历二次复发。这一结果发表在《International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery》，为临床实践投下震撼弹。

关键技术方法包括：1）基于国际诊断标准（需满足≥2项主要临床特征）的GGS确诊流程；2）三维测量（2.8 cm×1.8 cm×1.1 cm平均尺寸）的OKCs影像学评估；3）长期随访（平均13.3年）体系建立；4）并发症分级记录系统。

【Patients and methods】
研究纳入香港大学牙科学院收治的GGS患者，通过病理活检确认OKCs诊断。手术方式选择依据囊肿大小和位置，主要终点指标包括复发率、新发病灶率和并发症发生率。

【Results】
数据显示：66.7%患者存在大脑镰钙化，58.3%表现为巨头畸形。刮治组中90%病例使用Carnoy溶液辅助处理囊腔，而袋形术组表现出更优的初期症状缓解效果。值得注意的是，5例患者在随访期间出现异时性多灶复发。

【Discussion】
该研究首次系统证实GGS背景下OKCs的特殊生物学行为：其83.3%的复发率显著高于散发病例（1-11.4%），与既往研究（60%-82%）形成印证。虽然Carnoy溶液辅助刮治术安全性良好，但研究者建议对GGS患者采取"终身监控"策略，并探索边缘性切除等激进术式的适用性。

这项研究的意义在于：1）确立GGS相关OKCs的独特临床谱系；2）推翻传统认为"刮治术即可控制复发"的认知；3）提出针对遗传性OKCs的差异化治疗指南。正如研究者强调，对于这类"野火烧不尽"的囊肿，临床医生需要建立"七年之痒"的随访意识，并在遗传咨询、多学科协作等方面进行范式革新。