综述：关于Hirschsprung病患者肠道功能与健康相关生活质量问卷报告的系统评价

这篇系统评价全面梳理了2925项研究，聚焦Hirschsprung病（HD）术后患者肠道功能（12%研究使用验证问卷）与健康相关生活质量（HR-QoL，71%验证问卷）的评估现状。作者团队通过PRISMA指南分析发现，目前肠道功能评估多依赖非验证问卷（如BFS、Wingspread），而HR-QoL评估则普遍采用验证工具（如PedsQL、SF-36）。基于证据等级（IV级），推荐HAQL、BFS或PICS用于肠道功能评估，PedsQL联合GIQLI或HAQL用于儿童及成人HR-QoL评估，为临床研究标准化提供重要依据。

　　

引言
Hirschsprung病（HD）作为一种罕见先天性结直肠疾病（发病率约1/5000），以远端肠道神经节细胞缺失导致肠梗阻为特征。尽管多数患者在婴儿期接受手术治疗，术后肠道功能障碍（便秘8-20%，大便失禁3-63%）和健康相关生活质量（HR-QoL）下降问题普遍存在。值得注意的是，青少年和成人患者中便秘（0-38%）与大便失禁（15-45%）发生率仍居高不下，而HR-QoL研究显示其普通生活质量与健康人群相当，但胃肠特异性生活质量显著降低。这种结局评估的异质性促使研究者对现有评估工具进行系统性梳理。

方法学
研究团队通过PROSPERO注册（CRD42020213561），严格遵循PRISMA指南，检索PubMed、Embase等五大数据库（截至2024年3月）。纳入标准涵盖所有年龄段的HD患者（样本量≥10），排除非英文文献及个案报告。采用Covidence软件进行数据管理，由八名研究者独立完成四阶段筛选流程。问卷验证标准要求提供心理测量学参数（如Cronbach's α和Pearson相关系数），研究质量采用《Journal of Pediatric Surgery》证据等级分级（A级：RCT；B级：前瞻性研究；C级：回顾性研究）。

核心发现
在纳入的357项研究中（12%符合率），肠道功能评估涉及232种问卷（仅4%验证），而HR-QoL评估使用32种工具（41%验证）。关键发现包括：

1. 肠道功能问卷：最常用的非验证工具Bowel功能评分（BFS，54项研究）和Krickenbeck分类（23项研究）均源自肛门直肠畸形（ARM）研究，缺乏HD特异性评估。唯一HD专用验证问卷HAQL仅见于3%研究。
2. HR-QoL工具：PedsQL通用核心量表（25项研究）和SF-36（9项成人研究）占据主导，但仅20%研究联合使用通用与胃肠特异性问卷（如PedsQL胃肠症状量表）。
3. 地域差异：欧洲研究更倾向使用验证工具（占高质量研究75%），可能受益于ERNICA网络支持。

临床启示
基于现有证据，提出标准化评估方案：

• 儿童患者：推荐PedsQL通用核心量表联合胃肠症状量表，或HAQL问卷实现"一站式"评估。
• 成人患者：SF-36或生活质量指数（QLI）配合GIQLI可全面捕捉胃肠特异性问题。
• 跨年龄组：HAQL因其双重评估功能（含性功能模块）成为理想选择，但需注意其儿童版效度争议。

未来方向
研究者强调需开发更简洁的HD专用验证工具（如优化HAQL条目数），并建立国际多中心数据库以实现数据可比性。值得注意的是，NETS^1HD研究提出的核心结局集已将PICS纳入，这或将成为未来研究的新基准。

（注：全文严格依据原文数据，未添加非文献支持内容；专业术语如HR-QoL、GIQLI等均按原文格式保留大小写及缩写）