杜氏肌营养不良症胃肠道并发症的流行病学特征与临床管理：一项基于亚洲人群的大型回顾性队列研究

本研究针对杜氏肌营养不良症(DMD)患者胃肠道并发症研究不足的现状，通过回顾性分析459例亚洲患者临床数据，首次系统揭示了便秘(32.5%)、吞咽困难(9.4%)等并发症的流行病学特征，发现年龄、BMI和ACEI使用与便秘显著相关，为DMD综合管理提供了重要循证依据。

　　

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)作为一种X连锁隐性遗传病，长期以来研究焦点集中于骨骼肌和心肺功能，而胃肠道这一"被遗忘的战场"却暗藏危机。随着患者生存期延长，便秘导致肠梗阻、吞咽困难引发吸入性肺炎等并发症日益成为威胁生命的隐患。更令人担忧的是，亚洲人群相关数据几乎空白，临床决策缺乏循证依据。日本国立精神·神经医疗研究中心的研究团队通过分析459例DMD患者13年间的临床数据，首次绘制出亚洲人群胃肠道并发症的全景图谱。

研究采用单中心回顾性队列设计，纳入2010-2023年间经基因或活检确诊的1-48岁男性患者。通过ICD-11标准系统收集消化道并发症数据，采用多因素logistic回归分析风险因素。关键技术包括：1)基于电子病历的大规模临床数据挖掘；2)采用罗马III标准进行功能性胃肠病诊断；3)运用R 4.3.1进行统计学分析。

1. Results
   3.1 患者特征
   队列中98%为日本人，中位年龄15岁(IQR:10-22)，非卧床患者占50.3%。76%使用糖皮质激素，50.1%接受ACEI治疗。

3.2 并发症谱系
便秘以32.5%发生率居首，其次为吞咽困难(9.4%)。发现4例急性胃扩张、2例乙状结肠扭转等罕见但危重的并发症。

3.3 便秘治疗
41.6%患者使用匹可硫酸钠，39.6%选用氧化镁，13.4%未干预。多药联用现象普遍，反映临床管理的复杂性。

3.4 风险因素
年龄(OR=1.06)、低BMI(OR=0.89)和ACEI使用(OR=3.25)与便秘显著相关。按年龄分层显示：30-39岁组便秘风险达1-9岁组的16.29倍。

1. Discussion
   这项亚洲最大规模的DMD胃肠道研究揭示：便秘不仅是最高发的并发症，其风险随年龄呈指数增长，这与进行性平滑肌退行性变相关。ACEI与便秘的强关联(OR=3.25)提示临床需权衡心血管获益与肠道副作用。吞咽困难通常在丧失行走能力10年后出现，建议提前规划营养支持方案。

研究特别警示4例急性胃扩张和2例乙状结肠扭转的潜在致命性，这些罕见并发症可能与肠道平滑肌纤维化相关。2例肠壁囊样积气症的发生率(0.4%)显著高于普通人群，推测与肠蠕动减弱、机械通气等因素相关。

该研究的临床价值在于：1)建立亚洲人群基线数据；2)提出年龄分层管理策略；3)揭示ACEI的肠道副作用。局限性包括诊断标准未完全统一，但大规模真实世界数据为国际指南制定提供了重要依据。未来研究应关注肠道平滑肌病理机制，开发针对性干预措施。