遗传性小趾旋转畸形与腰椎疼痛的临床关联性分析

来自瑞士的研究人员报道了一例72岁女性患者的特殊病例，该患者因急性腰椎疼痛就诊，体检发现其右足小趾存在90°旋转畸形。研究表明，这种遗传性畸形虽不直接导致疼痛，但揭示了先天解剖变异与代偿性姿势改变可能对脊柱生物力学产生的潜在影响，为临床鉴别诊断提供了新视角。

　　

一名体型正常的72岁女性患者因突发腰部疼痛（无下肢放射痛）就诊。体格检查意外发现其右足第五趾存在90°外旋畸形（congenital digitus quintus varus）。患者自述该畸形自童年即存在（与母亲相同，但女儿未遗传），曾因外观遭受嘲笑，但无功能性障碍。

影像学显示畸形属于遗传性解剖变异（autosomal dominant inheritance pattern），需与获得性畸形鉴别。虽然患者因美观问题考虑过矫正手术，但最终选择保守治疗——通过定制鞋具和矫形支具（orthotic devices）改善生物力学负荷。

腰椎MRI证实疼痛源于小关节骨关节炎（Facet joint osteoarthritis）急性发作，与园艺活动相关。研究强调：此类先天性足部畸形虽罕见致病，但长期异常步态可能通过动力学链（kinetic chain）影响脊柱负荷分布，临床需综合评估肌肉骨骼代偿机制。