GATA2基因突变致顽固性疣伴骨髓异常综合征的临床特征与治疗启示

来自加拿大的研究人员在《CMAJ》报道一例24岁男性顽固性疣合并全血细胞减少的罕见病例。通过基因检测发现GATA2突变导致的骨髓异常综合征，揭示皮肤疣体对免疫缺陷的警示价值，为早期干预提供依据。

　　

一名24岁男性因持续疲劳、呼吸困难和四肢顽固性疣就诊。多年来的常规治疗（包括冷冻疗法）对疣体无效，同时伴右膝淋巴水肿及14处手足疣体。实验室检查显示全血细胞减少(Panzytopenie)：血红蛋白108 g/L（参考值130-180）、血小板142×10⁹/L（150-400×10⁹）、中性粒细胞1.3×10⁹/L（1.8-8.2×10⁹），且单核细胞缺失。

家族史显示其父死于骨髓异常综合征(MDS)继发的肺泡蛋白沉积症。基因检测确诊患者存在GATA2基因突变，该基因编码的转录因子对造血功能至关重要。CT显示肺部结节大小波动，符合肺泡蛋白沉积症特征。

治疗方案包括预防性阿奇霉素和HPV疫苗接种，患者病情稳定后接受同胞异体造血干细胞移植——目前唯一根治手段。该案例强调：顽固性疣可能是先天免疫缺陷（如GATA2缺乏综合征）或获得性免疫异常的早期标志，需引起临床警惕。