婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤的颅骨中线罕见病例：早期诊断与免疫组化特征分析

本研究报道了一例罕见的4月龄男婴颅骨中线黑色素性神经外胚层肿瘤(MNTI)病例。研究人员通过组织病理学检查和免疫组化标记(HMB-45、CK AE1/AE3、Syn阳性，S-100阴性)确诊，强调该肿瘤虽属良性但生长迅速，早期手术干预可避免局部破坏。研究为颅骨MNTI的鉴别诊断提供了重要参考。

　　

婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤(Melanotic Neuroectodermal Tumor of Infancy, MNTI)是一种源自神经嵴细胞的罕见肿瘤，每年全球报道不足500例。这种肿瘤虽被归类为良性，但其"伪装大师"的特性常常让临床医生头疼——它喜欢模仿其他恶性小圆细胞肿瘤（如神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤），却以惊人的速度在婴儿颅面部生长，70%的病例发生在颌骨区域，而颅骨受累仅占15%。更令人担忧的是，约20-30%的病例会在术后半年内复发，2%甚至会出现恶性转移。这种"温和的杀手"特征，使得准确诊断和及时干预成为挽救婴儿面部发育和生命的关键。

来自圣卡塔琳娜州解剖病理诊断中心的研究团队在《Surgical and Experimental Pathology》报道了一例特殊病例：一名4月龄男婴的颅骨中线区出现膨胀性肿块，初诊怀疑脑膜瘤。通过CT定位和手术切除后，研究团队采用组织病理学检查和免疫组化技术揭开了这个肿瘤的"真面目"。他们发现肿瘤呈现特征性的"双相细胞群"——小而圆的神经母细胞样细胞与富含黑色素的上皮样细胞共舞，这种独特的组织学特征成为诊断的"金标准"。

关键技术方法包括：1)CT影像定位肿瘤位置；2)HE染色观察双相细胞形态；3)免疫组化检测HMB-45、CK AE1/AE3、Syn、S-100等标志物；4)BRAF V600E突变分析排除黑色素瘤。样本来源于手术切除的新鲜肿瘤组织。

【病例特征】
4月龄男婴的颅骨中线肿块突破常规认知——不同于文献记载50%发生在顶枕区或前囟附近的规律，这个病例的肿瘤位置更靠近额部中线。CT图像清晰显示了病变范围，为手术规划提供了精确导航。

【组织学发现】
HE染色揭示典型的双相细胞结构：40倍镜下可见神经母细胞样细胞形成"蓝色海洋"，而100-400倍放大后，黑色素颗粒如同"星空中的陨石"散布在较大的上皮样细胞内。值得注意的是，肿瘤缺乏恶性特征（无坏死或病理性核分裂），这个发现支持MNTI的良性本质。

【免疫表型解密】
免疫组化呈现"诊断三部曲"：CK AE1/AE3阳性确认上皮分化，HMB-45阳性揭示黑色素合成能力，Syn阳性提示神经内分泌特征——这个"三联征"完美诠释了神经嵴细胞的多向分化潜能。而S-100阴性则有效排除了神经鞘瘤等鉴别诊断。

【分子特征】
BRAF V600E突变检测呈阴性，这一发现具有重要鉴别价值——与50-80%黑色素瘤存在该突变不同，MNTI可能通过CDKN2A突变或1p缺失等其它通路驱动。

这项研究通过多维度分析证实：MNTI虽然组织学表现温和，但4.5月龄以下患儿尤其需要警惕其"伪良性"本质。研究者强调三个临床启示：首先，颅骨中线区MNTI虽罕见但不容忽视；其次，免疫组化"标记组合拳"(HMB-45+CK+Syn)是鉴别诊断的利器；最后，手术完整切除后仍需至少6个月的密切随访。该病例为理解神经嵴源性肿瘤的生物学特性提供了新视角，也为临床制定个体化治疗方案树立了标杆。