线粒体DNA变异与妊娠期糖尿病风险关联：一项巢式病例对照研究揭示汉族女性特异性变异位点

来自中国的研究团队针对妊娠期糖尿病(GDM)与线粒体功能障碍的关联，开展了线粒体DNA(mtDNA)全基因组变异分析。通过对701例GDM患者和859名对照的巢式病例对照研究发现，GDM组D-loop区变异数量显著减少(11.35±2.77 vs 11.80±2.86, p=0.002)，并鉴定出m.73A>G等6个显著关联变异位点，为早期筛查提供了新靶点。

　　

这项聚焦汉族人群的研究揭示了线粒体DNA(mtDNA)变异与妊娠期糖尿病(GDM)的密切关联。科研团队采用巢式病例对照设计，依托中国环境与遗传因素出生队列(2018-2022)，对701名GDM患者和859名对照者进行全mtDNA测序分析。

令人瞩目的是，GDM孕妇的D-loop调控区呈现更少的变异数量(11.35±2.77 vs 11.80±2.86, p=0.002)。通过多因素logistic回归校正年龄、BMI等混杂因素后，发现D-loop区的m.73A>G(OR:0.46)、m.16092T>A(OR:9.21)等5个位点，以及MT-CO1基因的m.6228C>T(OR:9.41)变异与GDM风险显著相关。其中m.16092T>A和m.6228C>T变异使风险激增9倍以上，而m.73A>G等变异则显示保护效应。

这些发现不仅证实mtDNA变异参与GDM发病机制，更提示早期检测特定变异(如D-loop区和MT-CO1基因关键位点)可能成为预测GDM的新策略，为产前筛查开辟了分子诊断新途径。