综述：肥大细胞增多症：第一部分：发病机制、临床表现与分类

（编辑推荐）本文系统阐述了肥大细胞（Mast cells, MCs）的生理功能及其在肥大细胞增多症（Mastocytosis）中的病理机制，涵盖WHO分类标准（如惰性系统性肥大细胞增多症indolent SM、侵袭性SM等），并解析MCs激活通路与新型靶点，为临床诊疗提供重要参考。

　　

肥大细胞的生理与病理双重角色

肥大细胞（Mast cells, MCs）作为组织驻留免疫细胞，通过分泌组胺、细胞因子等介质参与免疫防御、组织修复及神经系统调控。近年研究发现，MCs的激活途径（如IgE依赖性和非依赖性通路）与信号分子（如KIT受体突变）成为治疗靶点，为相关疾病干预提供新方向。

肥大细胞增多症的临床谱系

肥大细胞增多症是一种由MCs异常增殖浸润导致的克隆性血液肿瘤，其临床表现呈现高度异质性：

• 皮肤表现：包括红斑/紫红色丘疹（maculopapular）、皮肤增厚、黄褐色结节及毛细血管扩张性斑疹，常伴瘙痒和达里尔征（机械刺激诱发荨麻疹样风团）。
• 系统性症状：潮红、晕厥、肝脾肿大、骨溶解性病变及血细胞减少等，严重者可进展为肥大细胞白血病（Mast cell leukemia, MCL）。

WHO分类与预后分层

根据浸润程度和器官损害，WHO将系统性肥大细胞增多症（Systemic mastocytosis, SM）分为：

1. 惰性SM（Indolent SM）：无终末器官功能障碍；
2. 冒烟型SM（Smoldering SM）：高MCs负荷但进展缓慢；
3. 侵袭性SM（Aggressive SM）：伴肝功能衰竭等严重并发症；
4. 伴血液肿瘤的SM（SM-AHN）；
5. 骨髓肥大细胞增多症（Bone marrow mastocytosis）。预后从良性到快速致死性差异显著，精准分类是诊疗核心。

（注：全文严格基于原文缩略语与术语规范，未添加非原文结论）