综述：尿石症的代谢评估：一篇叙述性综述

这篇综述系统阐述了尿石症（urolithiasis）的代谢评估（metabolic evaluation）在临床实践中的关键作用，强调通过24-h尿液分析（24?h urine collections）识别高钙尿症（hypercalciuria）、高草酸尿症（hyperoxaluria）等可调控风险因素，并基于欧洲泌尿协会（EAU）和美国泌尿协会（AUA）指南提出个体化干预策略（如噻嗪类利尿剂、枸橼酸钾），以降低结石复发率及慢性肾病（CKD）风险。

　　

引言

尿石症是全球发病率持续升高的常见疾病，5年复发率高达50%，与代谢异常（如高钙尿症）、饮食高钠高蛋白及遗传易感性密切相关。尽管代谢评估能通过24-h尿液分析识别80%的可干预风险因素，临床实践中的使用率仅7-16%，凸显指南与实践的差距。

流行病学和风险因素

全球发病率5-15%，温暖地区及脱水人群风险更高。核心风险分层包括：

• 饮食因素：高钠（促进尿钙排泄）、高草酸（如菠菜）、低枸橼酸（柑橘类缺乏）
• 代谢异常：高尿酸尿症（hyperuricosuria）、肾小管酸中毒（RTA）
• 基因突变：胱氨酸尿症（cystinuria）等单基因病
• 环境诱因：久坐、低尿量（<2L/天）

代谢评估的临床路径

1. 病史与饮食分析
重点记录钙/钠摄入、药物（如维生素C诱发草酸钙结石）、家族史。
2. 实验室检测

• 血液：钙、甲状旁腺激素（PTH）、尿酸（UA）
• 尿液：pH值（<5.5提示尿酸结石风险）、24-h尿钙（>200mg/天为高钙尿症）
• 结石成分分析：红外光谱法鉴定胱氨酸或2,8-二羟基腺嘌呤结石

3. 分层管理

• 低风险：首发病例建议增加饮水量至2.5-3L/天
• 高风险：复发病例需双次24-h尿液检测，目标尿钙<150mg/天

治疗策略

饮食干预

• 限钠：<4-5g/天（降低尿钙）
• 补钙：1-1.2g/天（预防肠源性高草酸尿）
• 枸橼酸强化：柠檬汁提升尿枸橼酸（>320mg/天）

药物方案

• 噻嗪类：争议性证据，NOSTONE试验显示其对复发预防无显著优势（但存在剂量梯度趋势）
• 枸橼酸钾：纠正低枸橼酸尿症（hypocitraturia），维持尿pH 7.0-7.2
• 别嘌呤醇：治疗高尿酸尿症（目标血UA<6mg/dL）

随访与争议

EAU建议无症状患者随访2-5年，但代谢异常未控者需终身监测。最新争议聚焦于：

• 噻嗪类的真实效益是否被低估
• 单次24-h尿液分析是否足以替代传统双次检测

结论

代谢评估通过精准识别风险分层，使尿石症管理从经验性转向个体化。未来需整合基因检测（如ATP6V1B1突变致远端RTA）并提升临床依从性，以应对这一“沉默的流行病”。