先天性角化不良(DKC)合并双侧复发性巨细胞病毒(CMV)视网膜炎伴快速钙化的临床特征及治疗启示

本研究报道一例罕见病例：25岁先天性角化不良(DKC)伴严重骨髓增生低下患者，出现双侧复发性巨细胞病毒(CMV)视网膜炎。通过系统性和玻璃体内抗病毒治疗，发现病灶愈合过程中伴随视网膜萎缩层内快速钙盐沉积（光学相干断层扫描显示高反射沉积），最终虽控制感染却因钙化导致不可逆视力损伤。该案例揭示了DKC患者免疫缺陷状态下CMV视网膜炎的特殊病理进程，为临床识别治疗并发症提供重要参考。

　　

一名25岁先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita, DKC)男性患者，合并严重骨髓增生低下，双眼出现复发性巨细胞病毒(Cytomegalovirus, CMV)视网膜炎。四个月前曾接受为期八周的系统性及双侧玻璃体内抗病毒治疗。散瞳眼底检查显示大面积视网膜-脉络膜瘢痕伴折射性钙盐沉积，符合钙化性营养不良改变。在愈合病灶边缘可见颗粒状新发视网膜炎灶。重启玻璃体内抗病毒治疗后，病灶数周内快速愈合，但伴随视网膜萎缩及新生钙盐沉积——光学相干断层扫描(OCT)显示萎缩视网膜层中的高反射钙化沉积。尽管感染得到控制，最终视力仍因钙化损伤不可逆。患者在治疗期间突发感染性休克及弥散性血管内凝血，不幸死亡。该案例揭示了DKC合并骨髓衰竭患者中CMV视网膜炎的特殊病理特征：快速钙化愈合过程导致独特治疗挑战与不良预后。