原发性肾上腺血管肉瘤结肠转移的首例病例报告：诊断挑战与临床启示

本文报道了一例罕见的原发性肾上腺血管肉瘤（Angiosarcoma）结肠转移病例，为全球首次文献记录。研究团队通过多学科协作，结合组织病理学、免疫组化（CD31/ERG/pan-CK阳性）及影像学技术，解决了因肿瘤罕见性和非典型转移部位导致的诊断难题。该研究强调了血管标志物在鉴别诊断中的关键作用，并为这类高度侵袭性肿瘤的临床管理提供了新见解，对改善患者预后具有重要意义。

　　

血管肉瘤（Angiosarcoma）是一种仅占软组织肉瘤1-2%的罕见恶性肿瘤，其肾上腺原发病变更是凤毛麟角——全球文献记录不足60例。这类肿瘤因高度侵袭性和非特异性临床表现，常被误诊为良性血管病变或肾上腺其他肿瘤。更棘手的是，其转移模式尚未完全阐明，既往报道多集中于肺、脑等器官，而结肠转移此前从未见诸文献。这种认知空白使得临床医生在面对非典型转移灶时，犹如在医学迷宫中摸索。

突尼斯安全部队医院的多学科团队报道了这例颠覆认知的病例：一名68岁北非女性，因结肠出血就诊，内镜发现乙状结肠溃疡性病变。组织学检查显示高度恶性的上皮样细胞浸润，伴异常核分裂（5个/10HPF）和血管样腔隙。免疫组化检测到CD31（血管内皮标志物）、ERG（转录因子）和pan-CK（广谱细胞角蛋白）的强阳性表达，而EMA（上皮膜抗原）、HHV8（人类疱疹病毒8）等标志物阴性，最终锁定血管肉瘤的诊断。

研究的关键技术方法包括：1）内镜引导下的结肠黏膜切除术获取转移灶标本；2）HE染色和免疫组化（采用CD31/ERG/pan-CK等抗体panel）；3）影像学评估（CT扫描追踪肺/脑转移灶）；4）对2年前肾上腺切除标本的回顾性病理复核。

案例报告核心发现

• 影像学特征：初诊CT显示右肾上腺占位（图1），但结肠转移时原发灶区域未见复发征象
  
  
• 病理学突破：结肠活检显示溃疡黏膜中浸润的非黏附性上皮样细胞（图2A-D），伴核异型性和血管分化特征
  
  
• 标志物验证：CD31/ERG的弥漫强阳性（图3）与pan-CK的局灶阳性构成诊断金三角
  
  

讨论与启示
该研究首次揭示了肾上腺血管肉瘤可通过血行转移至结肠的生物学行为，打破了既往认为胃肠道转移仅见于皮肤、肝脏原发灶的认知边界。其临床警示意义在于：1）对肾上腺血管性肿瘤必须进行完整的免疫组化检测（尤其CD31/ERG组合）；2）结肠不明来源的上皮样恶性肿瘤需考虑血管肉瘤转移可能；3）多学科协作（病理-影像-临床）是破解这类"医学谜题"的关键。尽管患者最终因肿瘤侵袭性死亡（中位生存期通常<24个月），但该案例为未来类似病例的早期识别和治疗策略优化提供了重要范本。

（注：所有专业术语如CD31、ERG等均按原文大小写格式呈现，临床数据与结论严格依据原文描述）