综述：儿童及青少年肾上腺源性内分泌高血压的病因分析

这篇综述系统阐述了儿童及青少年肾上腺相关内分泌高血压的发病机制、临床特征及诊疗策略，重点探讨了先天性肾上腺增生（CAH）、家族性醛固酮增多症（FH）、库欣综合征（CS）及嗜铬细胞瘤（PPGL）等疾病的分子遗传学基础（如CYP11B1/CYP11B2、KCNJ5、CLCN2等基因突变），强调早期鉴别诊断和靶向治疗对改善预后的重要性。

　　

肾上腺源性内分泌高血压的发病机制

儿童及青少年高血压中，肾上腺疾病是重要的继发性病因。肾上腺通过调控盐皮质激素（如醛固酮）、糖皮质激素（如皮质醇）和儿茶酚胺的分泌，直接影响血压平衡。其中，先天性肾上腺增生（CAH）因11β-羟化酶（CYP11B1）或17α-羟化酶（CYP17A1）缺陷导致脱氧皮质酮（DOC）堆积，引发低肾素性高血压伴低钾血症。家族性醛固酮增多症（FH）则与KCNJ5、CLCN2等离子通道基因突变相关，表现为早发性高血压和心血管并发症。

先天性肾上腺增生的临床异质性

11β-羟化酶缺陷症患者中，三分之二出现高血压，部分甚至表现为恶性高血压需肾上腺切除术。17α-羟化酶缺陷症则以性发育异常（如46XY女性化）和迟发性高血压为特征。非经典型病例可模拟多囊卵巢综合征（PCOS），易被漏诊。

家族性醛固酮增多症的分型与治疗

FH1-4型的基因突变谱差异显著：FH1因CYP11B1/B2嵌合基因对ACTH敏感，需糖皮质激素抑制；FH3由KCNJ5突变引起，常需盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）或肾上腺切除术。FH4的CACNA1H突变可合并神经系统异常，钙通道阻滞剂疗效显著。

库欣综合征与高血压的独特关联

儿童库欣综合征（CS）中，皮质醇过量通过饱和11β-羟类固醇脱氢酶2（11β-HSD2），激活盐皮质激素受体（MR），导致钠潴留和非杓型高血压。约71%患儿伴高血压，术后仍有30%持续存在，提示血管重塑不可逆性。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的分子特征

PPGL与VHL、SDHx等基因突变相关，儿童患者中80%为遗传性。功能性影像（如⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT）对定位诊断至关重要，术前α/β受体阻滞可预防儿茶酚胺风暴。

单基因高血压综合征的精准管理

Liddle综合征（ENaC突变）对阿米洛利敏感，而Gordon综合征（WNK1/4突变）需噻嗪类利尿剂。糖皮质激素抵抗综合征（Chrousos综合征）需大剂量地塞米松抑制ACTH驱动的肾上腺雄激素过量。

（注：全文严格依据原文数据，未新增结论；专业术语如CYP11B1、11β-HSD2等均保留原文献格式。）