综述：揭示Mounier-Kuhn综合征：临床表型、影像学挑战、人工智能应用及文献综述

（编辑推荐）本文系统探讨罕见病Mounier-Kuhn综合征（MKS）的三种解剖分型（1-3型）及其临床异质性，强调高分辨率CT（HRCT）联合人工智能（AI）定量分析（如Aview Coreline Soft工具）在诊断中的革新价值，并提出多学科管理（含CPAP、HFNC等非药物干预）对改善患者预后的意义。

　　

引言

Mounier-Kuhn综合征（MKS）是一种罕见的慢性呼吸系统疾病，1932年由Pierre-Louis Mounier-Kuhn首次描述。其特征性表现为气管和主支气管显著扩张，伴随黏膜纤毛清除功能障碍。解剖学上分为三型：1型（单纯气管支气管扩张）、2型（气管扩张伴憩室形成）和3型（远端支气管广泛受累）。临床表现从无症状到慢性咳嗽、脓痰、反复感染及呼吸困难不等，罕见症状包括声音嘶哑、气胸等。

病例展示

病例1
69岁女性因癫痫发作入院，伴发热和脓性咳嗽。HRCT显示气管（3.1×2.4 cm）和主支气管显著扩张，伴多发憩室及舌叶/下叶囊状支气管扩张。AI定量分析测得气管管径10-27 mm，支气管镜证实呼气性动态塌陷（EDAC）。

病例2
76岁男性吸烟者出现劳力性呼吸困难，HRCT显示寻常型间质性肺炎（UIP）伴气管扩张（3.5×2.8 cm）及上段憩室。AI分析辅助定量评估，但患者最终因特发性肺纤维化（IPF）急性加重死亡。

讨论

MKS的诊断需结合临床、肺功能（如DLCO降低）、影像学（气管径≥30 mm）及支气管镜，并排除Ehlers-Danlos综合征等继发因素。AI技术通过深度学习算法（如Aview Coreline Soft）实现气道参数精准量化，推动个体化监测。治疗以保守为主，包括抗生素、黏液溶解剂、CPAP（针对OSA）及疫苗接种。

结论

提高对MKS的认识可减少误诊（如COPD）。多学科协作与AI技术的整合将优化诊疗流程，未来需探索靶向治疗和手术（如肺移植）的适应症。