综述：早发性帕金森病与睡眠功能障碍

（编辑推荐）本文系统阐述了早发性帕金森病（EOPD）中睡眠功能障碍的核心特征，强调非运动症状（NMS）如日间过度嗜睡（EDS）在携带GBA、LRRK2等基因突变患者中的高发性，提出早期干预对改善生活质量的关键作用，为临床管理提供基因靶向诊疗思路。

　　

非运动症状谱在早发性帕金森病中的特征
近十年研究表明，非运动症状（NMS）作为帕金森病（PD）前驱标志物至关重要，涵盖抑郁、焦虑、认知障碍及睡眠障碍等多领域，显著影响患者生活质量。早发性帕金森病（EOPD）患者中，日间过度嗜睡（EDS）与抑郁评分呈正相关，凸显其特殊性。

帕金森病睡眠功能障碍的模式
约80%的PD患者在运动症状出现5年内发生睡眠障碍，但常因患者认知偏差被漏诊。其机制涉及睡眠调节相关神经结构的退行性变，以及多巴胺能药物对睡眠-觉醒周期的复杂影响。

早发性帕金森病的睡眠障碍特点
EOPD患者表现出独特的睡眠障碍模式，尤其携带Parkin双等位基因突变者，Epworth嗜睡量表评分显著恶化。研究显示，此类患者更易出现睡眠片段化及快速眼动睡眠行为障碍（RBD），直接影响驾驶能力与社会功能。

遗传性早发性帕金森病与睡眠障碍的关联
GBA、LRRK2等基因突变与特定睡眠表型强相关：GBA突变者RBD发生率更高，而SNCA突变可能加重EDS。值得注意的是，基因型-表型关联研究仍受限于样本量，需结合多导睡眠图进一步验证。

临床管理策略
夜间控释多巴胺能制剂联合恩他卡朋可改善夜间运动症状，而莫达非尼对EDS的疗效存在争议。针对遗传亚群，需个性化评估药物敏感性，如PRKN突变者对左旋多巴反应更显著。

诊疗要点总结
睡眠障碍作为EOPD的核心NMS，需通过详细病史采集（如猝倒发作）与基因检测明确病因。临床应关注患者职业需求与照料者负担，尤其对LRRK2突变者的RBD进行早期干预，可显著延缓疾病进展。