韩国多中心真实世界研究揭示发作性睡病诊断延迟的关键因素及其临床意义

本研究针对发作性睡病（narcolepsy）诊断延迟这一全球性难题，通过分析韩国11家三甲医院的137例患者数据，首次揭示了假日睡眠时间缩短、夜间睡眠效率降低、N2期睡眠减少及SpO2最低值下降是延长诊断时间的关键因素。研究采用多变量回归分析（β=-0.75至-0.17，p<0.05），证实客观睡眠质量指标与延迟显著相关，为亚洲人群早期识别提供了循证依据，对改善患者生活质量具有重要临床价值。

　　

发作性睡病作为一种罕见的慢性神经系统疾病，其典型症状包括日间过度嗜睡（EDS）、猝倒发作、入睡前幻觉、睡眠麻痹和夜间睡眠紊乱。尽管症状常在青少年时期出现，但患者往往需要经历长达数年的诊断延迟。这种现象在全球范围内普遍存在，但亚洲地区尤其是韩国的相关研究仍属空白。韩国多家顶级医院联合开展的这项多中心回顾性研究，首次系统揭示了影响韩国发作性睡病患者诊断延迟的关键因素，为改善早期识别提供了重要数据支持。

研究团队来自韩国睡眠研究协会及顺天乡大学等11家三甲医院，通过分析137例确诊患者（NT1型71例，NT2型66例）的临床资料，发现从症状初发到确诊平均耗时10.3年。研究创新性地将患者报告的假日睡眠时长与客观睡眠监测指标（PSG和MSLT）相结合，采用多变量回归模型进行量化分析。

主要技术方法
研究回顾性收集2017-2022年间韩国11家医院的确诊病例数据，通过结构化病历提取人口统计学特征、临床症状、PSG（记录睡眠分期、效率、血氧等参数）和MSLT（测量睡眠潜伏期及快速眼动睡眠期出现次数SOREMPs）结果。采用Mann-Whitney U检验比较组间差异，多元线性回归分析诊断延迟相关因素。

Results

1. 基线特征：NT1患者表现出更显著的PSG异常，包括睡眠效率降低（78.2% vs 83.5%）、N1期延长（15.3% vs 11.8%）和血氧饱和度最低值（SpO₂）下降（89.4% vs 91.2%）。
2. 关键发现：诊断延迟与四项指标显著相关：假日睡眠时间每减少1小时延迟增加0.75年（β=-0.75）；睡眠效率每降低1%延迟增加0.39年（β=-0.39）；N2期睡眠每减少1%延迟增加0.17年（β=-0.17）；SpO₂最低值每下降1%延迟增加0.67年（β=-0.67）。

Discussion
研究首次证实客观睡眠参数（如N2期减少和血氧不足）与诊断延迟的定量关系，提示临床医生应特别关注患者的夜间睡眠质量指标。NT1患者因症状典型（如猝倒）诊断较快（中位延迟6.5年），而NT2患者因症状不典型延迟更久（9.1年），这与西方研究一致。

Conclusion
该研究揭示了韩国发作性睡病诊断延迟的独特模式，强调需要针对假日睡眠行为异常和夜间低氧患者加强筛查。研究成果发表于《Sleep Medicine》，为制定亚洲特色的早期诊断策略提供了关键证据，对减轻疾病负担具有重要公共卫生意义。