镰状细胞病患者肺动脉高压的临床评估及其与溶血参数的相关性研究

本研究针对镰状细胞病(SCD)患者肺动脉高压(PH)高发但筛查手段有限的临床难题，通过横断面观察性研究评估了100例SCD患者中PH的患病率（高达80%）及其与溶血标志物（LDH、胆红素等）的显著相关性。研究证实超声心动图联合NT-pro BNP检测可作为SCD-PH早期筛查的有效策略，为这一致命并发症的干预提供了重要依据。

　　

背景与问题
镰状细胞病(SCD)作为一种由β-珠蛋白基因点突变引发的常染色体隐性遗传病，其病理特征表现为慢性溶血、血管闭塞危象和进行性血管病变。其中肺动脉高压(PH)作为SCD最严重的并发症之一，定义为静息状态下平均肺动脉压(mPAP)≥20 mmHg，可使患者死亡率升高至40%。然而在沙特阿拉伯东部省——全球SCD发病率最高的地区之一（基因携带率达17%），PH的筛查仍依赖侵入性的右心导管检查，且其与溶血指标的关联机制尚未明确。

为解决这一临床困境，来自埃及艾因夏姆斯大学胸科系的Ahmed Mahmoud Mohamed Galal团队联合沙特阿拉伯Qatif Mouwasat医院，开展了一项横断面研究。该研究创新性地通过无创超声心动图评估PH患病率，并系统分析了PH与溶血参数、心室功能指标的关联特征，成果发表于《The Egyptian Journal of Bronchology》。

关键技术方法
研究纳入100例18-69岁SCD患者（排除心肺基础疾病者），采集血红蛋白电泳(HbS%)、全血细胞计数(CBC)、乳酸脱氢酶(LDH)、网织红细胞计数等溶血指标，通过超声心动图测量肺动脉收缩压(sPAP)、左右心室直径及瓣膜反流情况，采用Spearman相关性分析评估PH与各参数的关联。

研究结果

1. 人口学与临床特征
队列中70%为男性，92%有血管闭塞危史，12%曾发生急性胸部综合征(ACS)。血红蛋白中位数9.6 g/dL，HbS%达74.15%，提示典型SCD表型。

2. 心脏结构与功能异常
超声显示84%患者存在三尖瓣反流(TR)，左室舒张末径中位数49 mm，右室舒张末径32.5 mm。PH检出率高达80%，显著高于既往报道（通常6-11%），可能与高发区患者反复溶血有关。

3. 溶血指标与PH的强关联
PH组LDH中位数(366.5 vs 286 U/L, P=0.004)和总胆红素(2.05 vs 1.65 mg/dL, P=0.03)显著升高。D-二聚体(1459.3 vs 1220.5 ng/mL, P=0.046)和NT-pro BNP(99 vs 34 pg/mL, P=0.008)的差异进一步证实PH与血栓形成、心功能不全的相关性。

4. 关键相关性发现
肺动脉压(PAP)与血红蛋白呈负相关(r=-0.325)，与LDH(r=0.321)、右室舒张径(r=0.391)、NT-pro BNP(r=0.474)呈正相关（均P<0.05），提示溶血负荷和心室重构共同驱动PH进展。

结论与意义
该研究首次在沙特高发区证实SCD患者PH患病率超预期（80%），并建立LDH、NT-pro BNP等无创指标与PH的定量关联模型。这一发现为资源有限地区开展PH早期筛查提供了可行方案，同时强化了"溶血-内皮功能障碍-PH"的病理链条理论。未来需通过右心导管验证超声评估准确性，并探索靶向溶血通路的PH干预策略。

研究局限性在于单中心设计和样本量较小，但为理解SCD-PH的异质性贡献了重要数据。作者强调，在SCD流行区应将PH筛查纳入常规随访，尤其对LDH>300 U/L或NT-pro BNP>100 pg/mL的高危患者需加强监测。