超越加性遗传效应：基于百万挪威亲属对解析学业表现的家庭相似性机制

这篇研究通过分析936,708名挪威学生的标准化测试数据，挑战了"家庭相似性仅由加性遗传效应（h2）和选型交配（m）驱动"的假说。研究者构建了包含82种亲属类型（含双胞胎、养亲、姻亲等）的百万级配对，发现Fisherian模型（R2=0.873）虽能解释大部分生物亲属相关性，但显著低估了单卵双胞胎（MZ）、母系亲属及非生物亲属的相似性，提示需要纳入共享环境效应、非加性遗传效应等机制。

　　

【Significance】
这项研究通过挪威全国标准化测试数据揭示了教育成果家族聚集性的复杂机制。研究者分析了936,708名学生（涵盖82种亲属关系）在数学、阅读等测试中的表现，挑战了当前关于加性遗传效应（h²）和选型交配（m）足以解释家庭相似性的主流观点。特别值得注意的是，该研究首次系统纳入了姻亲关系（如继兄弟姐妹、共同表亲）和国际收养亲属的数据，为区分遗传与环境效应提供了新视角。

【Abstract】
研究团队检验了Fisherian模型在解释学业表现家族相似性方面的适用性。通过构建包含单卵双胞胎（MZ）、异卵双胞胎（DZ）、半同胞、表亲等多达82种亲属类型的庞大样本，发现标准模型（h²=0.503, m=0.430）虽能解释87.3%的方差，但存在系统性偏差：对MZ双胞胎（观测r=0.863 vs 预测0.503）、母系亲属（如母系半同胞r=0.290 vs 父系0.239）、姻亲（继兄弟姐妹r=0.127）和收养亲属（收养兄弟姐妹r=0.149）的预测显著偏低。这些偏差提示需要引入共享环境效应、非加性遗传效应等补充解释机制。

【结果】
数据分析显示三大关键发现：

1. 遗传效应确证：生物亲属的相关性梯度符合遗传预期（如DZ双胞胎r=0.487 vs 普通同胞0.481），且收养亲属相关性显著更低（收养表亲r=0.045 vs 生物表亲0.182-0.203）
2. 母系优势效应：母系半同胞相关性比父系高21%（0.290 vs 0.239），该模式在表亲中持续但减弱
3. 模型局限：仅用生物亲属数据时模型拟合优度达R²=0.988（h²=0.801），但加入姻亲后R²降至0.873，对共同表亲的预测误差达200%

【讨论】
研究提出了多维度解释框架：
• 环境效应：收养亲属的相关性呈现与生物亲属相似的距离衰减模式（同胞→表亲下降70%），支持共享环境的存在
• 基因-环境交互：MZ双胞胎超高相关性（0.863）可能反映表观遗传或基因型-环境协方差
• 选型交配的复杂性：估计的基因型伴侣相关（m=0.430）高于表型相关，暗示多代累积效应

【材料与方法】
创新性地采用自然对数转换的Fisherian模型：
ln(p_n) = b₀ + b₁n + b₂d_hs + b₃d_law + ε
其中p_n为n级亲属表型相关，d_hs和d_law分别标记半血缘和姻亲关系。测试数据经过严格的年级/年份标准化，并控制出生月份和国际收养者的原籍国效应。

【结论】
这项百万量级研究证实，学业表现的家庭相似性需要超越经典加性遗传模型的解释框架。研究者公开了全部相关性数据，鼓励学界开发整合非加性遗传、文化传递等多重机制的新模型，这对理解教育不平等的社会代际传递具有重要启示。