T1加权mDixon MRI量化共济失调毛细血管扩张症患儿肝脏脂肪分数的探索性研究：揭示高发性肝脂肪变与临床标志物的相关性

本研究针对共济失调毛细血管扩张症(A-T)患儿肝脏脂肪变的高发问题，采用3.0T T1加权mDixon MRI技术，首次实现无创量化肝脏脂肪分数(T1-FF)。结果显示91%患儿存在肝脂肪变(T1-FF>5.56%)，且T1-FF与ALT(r=0.76)、GGT(r=0.76)显著相关，为A-T肝病监测提供了可靠影像学工具。

　　

研究背景与科学问题
共济失调毛细血管扩张症(A-T)是一种由ATM基因突变导致的罕见遗传病，以进行性神经退行性病变为特征。近年研究发现，这类患儿肝脏并发症高发，约40%出现肝脂肪变，但传统诊断依赖有创活检或不精准的超声检查。更棘手的是，A-T患儿因运动障碍和呼吸问题难以配合影像检查，导致肝脂肪变监测面临"无标准、难实施"的双重困境。

研究设计与创新突破
英国诺丁汉大学团队在《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表研究，首次将T1加权两点法mDixon MRI技术应用于16例4.8-16.6岁A-T患儿。通过分析水/脂肪信号百分比图像，在肝脏三叶设置ROI计算T1-FF值，以>5.56%作为脂肪变诊断阈值。研究创新性地在不使用镇静剂、不要求屏气的自然呼吸状态下完成扫描，并探索T1-FF与临床指标的相关性。

关键技术方法

1. 成像技术：3.0T MRI采用TR 4.1ms/双TE(1.34ms+2.6ms)/FA 15°的T1-mDixon序列，26秒/站点的快速采集
2. 队列特征：前瞻性纳入16例经基因确诊的A-T患儿(8男8女)，11例最终纳入分析
3. 数据处理：Philips Advanced Visualization Workspace生成水/脂肪百分比图，三叶ROI均值作为T1-FF
4. 统计方法：Mann-Whitney U检验组间差异，Spearman分析T1-FF与临床指标相关性

主要研究结果

可行性验证
11例成功获取质量合格图像(排除5例：3例运动伪影，2例数据存档错误)。所有被排除病例均为6岁患儿，提示年龄是影响成像质量的关键因素。

肝脂肪变高发性

中位T1-FF达11.3%(4.7-49.7%)，91%(10/11)患儿超过5.56%阈值。这一比例显著高于既往报道的40%患病率，提示MRI可能更敏感检测早期脂肪变。

临床相关性

• 既往确诊组T1-FF显著更高(32.7% vs 10.3%, p=0.03)
• T1-FF与ALT(r=0.76,p=0.007)、GGT(r=0.76,p=0.006)强相关
• 年龄(r=0.61,p=0.048)和总胆红素(r=0.73,p=0.011)也显示相关性

讨论与意义
本研究首次证实T1-mDixon MRI在A-T患儿肝脂肪变评估中的可行性，其三大价值在于：

1. 诊断革新：突破传统超声>30%脂肪变才能检测的限制，实现5.56%阈值的精准量化
2. 临床关联：确立T1-FF与ALT/GGT的强相关性，为无创监测提供客观依据
3. 技术适配：在自然呼吸条件下完成扫描，解决A-T患儿配合难题

值得注意的是，研究发现部分肝功能正常患儿已出现MRI可检测的脂肪变，提示影像学可能早于生化指标发现肝损伤。但研究也存在样本量小(11例)、缺乏组织学验证等局限。未来需扩大队列并探索与瞬时弹性成像(CAP)的联合应用策略。

这项研究为A-T肝病管理开辟了新途径：随着ATM靶向治疗的发展，T1-mDixon可能成为评估治疗效果的重要工具，其揭示的高脂肪变患病率也呼吁临床重视A-T患者的代谢管理。研究团队特别强调，该方法可直接整合到常规腹部MRI协议，具有较高的临床转化潜力。