警示性发现：年轻不明原因心脏传导阻滞患者中心脏结节病的诊断不足现状分析

本研究针对年轻患者不明原因完全性心脏传导阻滞（CHB）中心脏结节病（CS）诊断率低的问题，通过回顾性队列分析TriNetX数据库中1,279例18-60岁患者数据，发现仅20%接受指南推荐的cMRI/PET/心肌活检等检查，最终CS确诊率<1%，远低于预期19%-34%。研究揭示了临床实践与指南的显著差距，为优化CS早期诊断流程提供了重要证据。

　　

心脏结节病（CS）是一种可能引发致命性心律失常的隐匿性疾病，而年轻患者出现不明原因完全性心脏传导阻滞（CHB）往往是其首要表现。尽管国际指南明确建议对60岁以下CHB患者进行CS筛查，但临床实践中是否存在诊断缺口仍缺乏大规模证据。这一认知空白可能导致本可通过免疫抑制治疗改善预后的患者，被错误地归类为"特发性"疾病而仅接受姑息性起搏器植入。

为回答这一问题，研究人员利用覆盖55家医疗机构的TriNetX数据库，开展了一项跨越2020-2025年的回顾性队列研究。通过严格筛选18-60岁、无明确诱因需植入心脏装置（如起搏器）的CHB患者，排除缺血性心脏病、感染等其他因素后，最终纳入1,279例病例。研究团队采用国际疾病分类（ICD-10）和操作术语（CPT）代码追踪患者5年内接受心脏磁共振成像（cMRI）、氟代脱氧葡萄糖-18正电子发射断层扫描（PET）、胸部CT或心肌活检的情况，并与预期CS患病率进行对比。

关键技术方法包括：1）基于TriNetX多中心电子病历数据的真实世界研究设计；2）采用严格纳入排除标准构建CHB患者队列；3）通过医疗编码系统追踪四种关键诊断检查（cMRI/PET/CT/活检）实施率；4）统计分析方法计算检测率95%置信区间。

研究结果
基线特征：队列平均年龄48±11岁，男性占53%，白种人73%。75%患者在学术医学中心接受治疗，地域分布显示美国南部患者最多（38%）。

诊断检查实施率：仅256例（20%）接受至少一项指南推荐检查。具体而言：

• cMRI实施率10.2%（131例）
• 胸部CT 11%（141例）
• 心脏PET和心肌活检各≤10例（0.7%）
  值得注意的是，非侵入性检查（如CT）在学术与非学术中心实施率无显著差异。

CS诊断率：确诊患者<10例（<1%），远低于文献报道的19%-34%预期值。亚组分析显示，接受检查的患者中黑种人比例略高（13% vs 10%），但未达统计学显著性。

讨论与意义
这项迄今最大规模的多中心研究揭示，每5例符合CS筛查指征的年轻CHB患者中仅有1例接受完整评估，最终诊断率不足预期值的1/20。这种"诊断荒漠"现象可能源于多重因素：cMRI/PET的设备可及性限制（尤其非学术中心）、术后早期影像学检查的实操困难（如起搏器伪影）、以及临床医生对CS认知不足等。

未确诊CS的后果极为严峻：研究引用尸检数据表明，约30%系统性结节病患者存在隐匿性心脏受累。这些患者若仅接受普通起搏器而非植入式心律转复除颤器（ICD）治疗，可能因未被发现的左心室功能减退（LVEF<35%）或心肌瘢痕而面临猝死风险。美国心脏协会（AHA）指南特别强调，CS确诊将直接影响装置选择——但本研究中高达80%的患者丧失了这种个体化治疗机会。

研究创新性体现在首次量化评估了CS诊断指南的临床执行缺口，但存在若干局限：TriNetX数据无法区分是否在结节病卓越中心就诊；CS诊断标准不统一可能影响结果可比性；且未能分析医疗资源差异对诊断延迟的影响。未来需通过医患教育、优化转诊流程、开发更便捷的诊断生物标志物等策略改善这一现状。

这项发表在《JACC: Advances》的研究敲响了临床警钟：在年轻CHB患者中，CS正成为"被忽视的流行病"。提高对《Heart Rhythm Society》指南的依从性，建立CS快速评估路径，将有助于挽救本可避免的心脏性猝死，实现从"姑息起搏"到"病因治疗"的诊疗模式转变。