先天性心脏病合并肺血管疾病患者的真实世界诊疗现状：美国调查揭示的诊断延迟与治疗缺口

本研究针对先天性心脏病(PAH-CHD)合并肺血管疾病患者诊疗现状展开调查，通过美国51家医疗机构191例患者的横断面数据，首次系统揭示了该群体从症状出现到确诊平均延迟1.7年、仅75%接受右心导管检查、47.6%采用联合治疗等关键问题，为改善这类高危人群的全程管理提供了重要循证依据。

　　

在先天性心脏病(CHD)患者群体中，肺血管疾病的并发症如同潜伏的"定时炸弹"。随着医疗技术进步，超过90%的CHD患儿能存活至成年，但其中6-28%会发展为肺动脉高压(PAH)，导致死亡率翻倍、ICU入院率激增。更棘手的是，这类患者往往面临"三难"困境：诊断难（常被误诊为哮喘或焦虑）、治疗难（心脏畸形复杂多样）、管理难（成人期随访中断）。然而当前关于PAH-CHD的真实世界诊疗数据却严重匮乏，特别是Fontan术后合并肺血管阻力(PVR)升高这类特殊人群，连欧洲指南都尚未明确其诊疗标准。

为破解这些临床难题，来自美国多中心的研究团队开展了这项开创性调查。研究者采用Adelphi Real World疾病专项计划(DSP)^TM，在2021-2022年间收集了51名医师接诊的191例患者数据（98例PAH-CHD，93例Fontan循环），同时纳入58例患者自评报告，首次全景式描绘了这类患者从儿童期到成年的诊疗轨迹。论文发表在《JHLT Open》杂志，为这个"被忽视的角落"投下一束循证之光。

研究采用横断面调查结合回顾性数据收集，通过标准化患者记录表(PRF)和患者自评表(PSC)同步采集信息。关键评估指标包括：诊断路径时间轴、右心导管检查(RHC)实施率、纽约心脏协会功能分级(NYHA-FC)、治疗方案选择等。统计采用描述性分析，重点比较不同亚组（是否隶属肺动脉高压协会认证中心、CHD类型、NYHA分级）的差异。

【研究结果】

1. 临床特征画像
   患者平均年龄38.8±15.9岁，男性占62.3%。Fontan患者较PAH-CHD患者更年轻（35.8 vs 41.6岁）。令人警惕的是，65.4%患者合并≥1种共病，高血压(19.4%)、焦虑(14.7%)、抑郁(12.6%)位列前三。NYHA III/IV级患者中，87.5%报告活动性症状，但令人意外的是，53.8%的NYHA I级患者也存在症状负荷。

2. 管理缺口触目惊心
   72.8%患者在儿童期确诊CHD，但10.5%存在≥1年随访中断，其中80%发生在向成人医疗过渡期。更惊人的是，29.3%患者自述曾中断管理，主要原因包括：异地搬迁(70.6%)、自觉健康良好(64.7%)。这提示医患对疾病认知存在显著鸿沟。

3. 诊断之路曲折漫长
   从症状出现到确诊平均耗时1.7±2.2年，Fontan患者相对较短(1.4年)。76.4%患者曾被误诊，平均排查3.1±2.6种其他疾病（哮喘43.1%、焦虑40.2%）。虽然75%患者接受RHC确诊，但在非肺动脉高压协会认证中心，这一比例骤降至54.5%。

4. 治疗模式的"冰与火"
   75.9%患者接受靶向治疗，但联合治疗率仅47.6%。治疗选择呈现明显分级差异：NYHA III/IV级患者77.8%使用前列环素通路药物(PPA)，而I级仅4.3%。Fontan患者的联合治疗率(38.7%)显著低于PAH-CHD(54.8%)，反映临床对该群体用药仍存疑虑。

5. 医患双视角的困境
   64.7%医师坦言处方受限，但仅9.9%使用风险评估工具（如REVEAL 2.0）。同时，33%患者遭遇治疗障碍，Fontan群体更甚(51.4%)，主要源于费用(45.8%)、医保拒付(22.9%)等因素。

这项研究犹如一面镜子，照出PAH-CHD管理中的多重裂痕：过渡期随访断裂带、诊断"迷雾期"、RHC实施率不足、治疗策略保守化。特别值得注意的是，Fontan患者作为"指南模糊地带"的特殊群体，其诊疗不规范现象更为突出。研究者强调，未来需重点突破三个维度：建立标准化过渡护理路径、推广快速诊断包、探索Fontan人群的靶向治疗策略。这些发现不仅为临床实践敲响警钟，更将为国际指南的更新提供关键的现实依据。

（注：全文数据均源自原文，专业术语如肺动脉高压(PAH)、Fontan循环、纽约心脏协会功能分级(NYHA-FC)等首次出现时均标注英文缩写；统计数字保留原文标准差表示法；所有结论均有原文数据支撑）