17q12微缺失综合征合并青少年起病的成人型糖尿病(MODY5)的震颤首发表现：一例罕见病例的精准诊断与临床启示

来自临床团队的研究人员报道了一例以不明原因震颤为首发症状的12岁男性病例，通过基因检测确诊17q12微缺失综合征合并MODY5型糖尿病。该研究揭示了HNF1B基因缺失导致的多系统病变（胰腺萎缩/低镁血症/肾功能异常），为罕见MODY亚型的早期识别提供了重要临床范式。

　　

一名12岁男孩因持续一周的上肢震颤就诊，实验室检查发现血镁仅0.50 mmol/L，空腹血糖高达15.48 mmol/L，伴随肝功能异常及胰岛素/C肽显著降低。影像学显示胰腺部分萎缩、左肾盂扩张和双侧脑室饱满。基因检测锁定17号染色体长臂1.84 Mb片段缺失（涵盖HNF1B、ZNHIT3等关键基因），最终确诊为17q12微缺失综合征合并青少年起病的成人型糖尿病(MODY5)。

研究表明，肝细胞核因子1-β(HNF1B)基因突变引发的MODY5型糖尿病中，约50%存在全基因缺失，这类患者往往伴随严重胰腺β细胞功能障碍和多系统异常。典型17q12微缺失综合征表现为肾脏结构异常（如肾囊肿）、糖尿病综合征及神经发育障碍的三联征。

本案例通过整合震颤症状与代谢异常线索，结合基因检测实现精准诊断。随访显示，经系统管理后患儿血糖与肝功能显著改善，凸显了对于MODY罕见亚型开展多学科协作诊疗的重要性。该发现为临床识别非典型MODY病例提供了重要参考。