PDZRN3/RAF1基因融合驱动的皮肤隆突性纤维肉瘤肺转移：罕见病例与精准治疗新靶点

研究人员报道了一例罕见的头皮隆突性纤维肉瘤(DFSP)病例，该病例经历多次局部复发后进展为纤维肉瘤样变型(FS-DFSP)并发生肺转移。通过全基因组分析首次鉴定出PDZRN3/RAF1基因融合，为精准医学时代提供了潜在靶向治疗选择，同时揭示了该病与原发性肺癌的鉴别诊断挑战。

　　

皮肤隆突性纤维肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)作为一种中等级别的软组织肿瘤，其典型特征表现为局部侵袭性强且术后易复发。这项研究揭示了一例特殊病例：起源于头皮的DFSP在多次局部复发后，竟发生了惊人的纤维肉瘤样转化(Fibrosarcomatous transformation, FS-DFSP)，并突破性地转移至肺部。

分子水平的研究带来了关键发现——通过全面基因组分析，研究者捕捉到了罕见的PDZ结构域含环指蛋白3与快速加速纤维肉瘤1(PDZRN3/RAF1)基因融合事件。这一发现不仅为精准医疗提供了潜在的治疗靶点，更在临床诊断层面制造了戏剧性转折：最初被误判为支气管包裹性原发性肺癌的病灶，经组织病理学检查后竟意外确认为转移性FS-DFSP，为临床医生上了生动一课。

该案例凸显了DFSP罕见侵袭亚型的分子特征，同时展示了现代分子诊断技术如何破解临床谜题。PDZRN3/RAF1融合基因的鉴定，为这类传统化疗不敏感的肿瘤开辟了靶向治疗的新思路，在软组织肉瘤诊疗领域具有重要启示意义。