卵巢癌遗传学与预防：从BRCA基因变异到个性化风险评估的突破

德国研究人员针对卵巢癌高死亡率问题，开展了遗传与非遗传风险因素的系统性研究。该研究揭示了BRCA1/2基因变异在25%遗传性卵巢癌中的关键作用，提出结合多基因风险评分(PRS)和激素避孕等非遗传因素的个性化预防策略，特别是风险降低性双侧输卵管卵巢切除术(RRSO)的临床决策支持体系，为女性癌症防控提供了精准医学新范式。

　　

每年德国约有7200例卵巢癌新发病例，由于缺乏有效筛查手段，多数患者确诊时已进展至晚期，这使其占女性生殖系统癌症死亡病例的50%。研究发现，癌症发生涉及遗传与非遗传因素的复杂交互：约25%病例属于遗传性卵巢癌，主要由BRCA1或BRCA2基因的胚系变异驱动；少数病例则呈现多基因遗传模式，通过低风险变异累积（多基因风险评分，PRS）解释其发病机制。

非遗传风险因素同样关键：生育次数、激素避孕药使用、输卵管结扎术及子宫内膜异位症等均可影响发病风险。对于遗传高风险女性，预防核心在于风险降低性双侧输卵管卵巢切除术(RRSO)。该决策需基于整合遗传（如BRCA状态）与非遗传因素的个性化风险评估模型。通过靶向信息传递、决策辅助工具和专业咨询等支持系统，帮助女性在充分知情前提下自主制定癌症风险管理策略。