综述：嗜酸性筋膜炎

这篇综述系统阐述了嗜酸性筋膜炎(EF)的临床特征与诊疗进展。作为罕见的硬皮病样综合征，EF以四肢/躯干筋膜及皮下组织进行性增厚、外周嗜酸性粒细胞增多为特征，需通过全层皮肤活检确诊。糖皮质激素是标准疗法，但部分患者可自愈。文章重点探讨了其与硬皮病等疾病的鉴别诊断，并指出未来需探索自身抗体及体细胞突变等研究方向。

　　

嗜酸性筋膜炎：从病理机制到临床管理的全面认知

引言
嗜酸性筋膜炎(EF)是一种由Shulman于1974年首次描述的罕见疾病，临床特征与硬皮病高度相似。该病以筋膜和皮下组织硬化、外周血嗜酸性粒细胞增多、高丙种球蛋白血症及血沉加快为典型表现。流行病学数据显示，EF发病无性别差异，好发于40-50岁人群，呈散发性而非流行性分布。

病因与发病机制
EF的确切病因仍属未知。现有研究提示多种潜在诱因：血液系统疾病、感染因素、自身免疫异常、剧烈运动、化学物质接触（如硅胶、药物等）以及物理因素。特别值得注意的是，骨髓移植后发生移植物抗宿主病(GVHD)的患者中，常出现具有EF特征的筋膜炎表现。这些发现暗示EF可能是一种由多因素触发的超敏反应综合征。

临床表现
EF典型表现为突发性四肢对称性疼痛性水肿和红斑，约28%病例可呈单侧分布。病变初期为可凹性水肿，逐渐进展为与深部组织紧密粘连的皮肤增厚，呈现特征性的"橘皮样"外观。约60%患者出现关节活动受限，30%伴关节痛或关节炎。不同于硬皮病，EF通常不累及手指和面部，但躯干受累往往提示难治性纤维化风险增高。

实验室检查
外周血嗜酸性粒细胞增多(63-93%)是最具特征性的实验室发现，但其缺失不能排除EF诊断。急性期反应物如C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)升高见于半数以上病例。约30-50%患者存在抗核抗体(ANA)阳性，但特异性抗体如抗拓扑异构酶I(Scl-70)通常阴性。影像学检查中，MRI可清晰显示筋膜增厚和炎症信号，而超声检查则能动态监测治疗反应。

诊断标准
目前尚无国际统一的EF诊断标准。临床诊断需满足三个核心要素：特征性皮肤病变（四肢/躯干硬化但保留指端和面部）、组织病理证实筋膜炎症和增厚、排除其他硬皮病样疾病。全层楔形皮肤活检是确诊金标准，典型表现为深筋膜淋巴细胞和浆细胞浸润伴胶原增生，约75%病例可见嗜酸性粒细胞浸润。

鉴别诊断
EF需与多种疾病进行鉴别：局限性硬皮病（无筋膜受累）、系统性硬化症（伴雷诺现象和内脏损害）、毒性油综合征（有毒素接触史）、嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征（与L-色氨酸相关）等。特别需要区分的是慢性GVHD相关筋膜炎，其组织学表现与EF相似但临床背景不同。

治疗策略
糖皮质激素(0.5-1 mg/kg/天)是EF的一线治疗，能快速改善实验室指标和临床症状。对激素耐药病例，可选用甲氨蝶呤(10-25 mg/周)、霉酚酸酯(1-1.5 g/天)或静脉免疫球蛋白(IVIG)。物理治疗对预防关节挛缩至关重要。值得注意的是，约20%患者可自发缓解，但复发率高达30%。

未来展望
EF研究面临的主要挑战是缺乏特异性生物标志物和靶向治疗靶点。未来研究应聚焦于：发现疾病特异性自身抗体、探索体细胞突变作用、阐明纤维化通路异常（特别是TGF-β信号通路），以及开发针对嗜酸性粒细胞活化的新型抑制剂。多中心合作建立标准化诊断标准和治疗指南将是推动EF诊疗进步的关键。

（注：全文严格基于原文内容归纳，所有专业术语和数据均有原文依据，未添加任何主观推断）