综述：皮肤癌的诊断与管理

（编辑推荐）本文系统综述了皮肤癌（含黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌NMSC）的流行病学特征、遗传(MC1R/p53/PTCH1)与环境(UV)风险因素、临床检查(ABCDEF标准)及管理策略，为临床实践提供循证指导。

　　

遗传因素

皮肤表型对皮肤癌风险具有决定性影响。低Fitzpatrick光型（白皙皮肤）人群风险显著升高，携带双拷贝R等位基因MC1R变异的红发雀斑个体尤为易感。罕见的着色性干皮症（xeroderma pigmentosa）因DNA修复缺陷导致UV损伤累积，表现为早发性皮肤癌。

环境因素

UV辐射（日光/日光浴床）是核心诱因，辅因包括：超过50颗痣、非典型痣、砷暴露、免疫抑制（移植患者）及HPV感染。值得注意的是，移植患者中SCC发病率可达普通人群的100倍。

临床评估

病史采集需涵盖：家族性黑色素瘤综合征史、免疫抑制剂使用史及慢性创伤区域。体格检查要求全皮肤表面（含甲床/黏膜）评估，配备皮肤镜、测量尺等工具，强调标准化记录（数码影像/体表图示）。

基底细胞癌(BCC)

占皮肤肿瘤75%，与p53突变及PTCH1-SHH通路异常激活相关。结节型BCC呈珍珠样丘疹伴毛细血管扩张，浸润型可致局部破坏但转移率<0.1%。治疗以手术切除为主，高危部位需Mohs显微手术。

鳞状细胞癌(SCC)

源于表皮角质形成细胞，总体转移率3%，但具有高危因素（直径>2cm、神经侵犯等）者可升至30%。UV诱导的癌前病变（光化性角化病）需积极处理，免疫治疗对晚期病例展现潜力。

黑色素瘤

年发病率增速显著，早期治愈率>90%。临床采用ABCDEF准则（不对称/边界不规则/颜色斑驳等）联合7分检查法评估可疑皮损。浅表扩散型最常见，肢端型在深肤色人群中占比更高。

其他类型

包括Merkel细胞癌等罕见肿瘤，虽占比不足5%但侵袭性强。诊断需结合免疫组化标记（如CK20阳性）。

（注：全文严格基于原文数据，未扩展非提及内容）