综述：自身免疫性大疱性皮肤病

（编辑推荐）本文系统综述了自身免疫性大疱性皮肤病（AIBD）的诊疗进展，涵盖大疱性类天疱疮（BP）、天疱疮、疱疹样皮炎（DH）、线状IgA病（LAD）和获得性大疱性表皮松解症（EBA）等疾病，强调通过组织病理和免疫荧光检测确定水疱形成层面（表皮内/表皮下）对鉴别诊断的关键作用，为临床实践提供重要参考。

　　

【Abstract】
自身免疫性大疱性疾病是一组以皮肤和/或黏膜水疱/糜烂为特征的罕见疾病，可伴皮肤脆性和瘢痕形成。及时准确诊断需结合病史、皮肤黏膜检查及组织病理学与免疫荧光检测，关键需区分水疱形成层面（表皮内或表皮下）。

【Introduction】
水疱是皮肤或黏膜内充满液体的腔隙，病因包括遗传性和获得性（免疫/非免疫介导）。本文重点探讨五大类自身免疫性大疱病：类天疱疮疾病、天疱疮、DH、LAD和EBA。

【Acquired autoimmune blistering diseases】
这些原发性水疱病具有显著致残率和死亡率。水疱或大疱（直径>0.5cm含血性液体）由角质形成细胞分离形成，可发生于表皮不同层面或真皮-表皮交界处（BMZ）。自身抗体靶向细胞间连接结构（如桥粒）或BMZ组分。

【Pemphigoid】
大疱性类天疱疮（BP）是发达国家最常见AIBD，80岁为高发年龄，英国发病率4.3/10万/年¹。特征为红斑基底上的紧张性大疱（图2a），常始于四肢。BP180和BP230是主要靶抗原。

【Pemphigus】
天疱疮英国发病率0.68/10万/年，60-70岁为高峰。阿什肯纳兹犹太人群与HLA-DRB1?04、HLA-A?10基因相关。角质形成细胞表皮内分离导致松弛性水疱，形成结痂和糜烂。

【Dermatitis herpetiformis】
DH好发于青年，与HLA DQ8/DQ2强相关。剧烈瘙痒伴臀部、肘膝伸侧（图4a）丘疱疹为其特征，易与湿疹混淆。IgA在真皮乳头颗粒状沉积是诊断金标准。

【Linear IgA disease】
LAD是儿童最常见AIBD，靶抗原包括BP180可溶性120kDa片段（LAD285）。特征性"珍珠串"样环形水疱排列和黏膜受累常见。

【Epidermolysis bullosa acquisita】
EBA表现为机械性水疱（手足好发）伴瘢痕和粟丘疹，可致食管狭窄。胶原蛋白VII是靶抗原，部分病例伴炎症性肠病。

（注：临床图片致谢伦敦圣约翰皮肤病研究所Martin Black教授团队）