额部颅骨皮下生长性肿块的多模态诊断挑战：一例非典型脑膜瘤病例分析与文献综述

（编辑推荐）本文报道一例罕见的额叶板状脑膜瘤（MEP）伴颅外扩展病例，通过超声、CT和增强MRI多模态成像实现精准诊断，病理证实为WHO 2级非典型脑膜瘤。文章系统探讨了脑膜瘤（M）的流行病学特征（女性占比66%）、分子机制（NF2/SMARCB1突变）、影像学标志（"硬膜尾征"）及治疗策略，为颅骨侵袭性病变的鉴别诊断提供重要参考。

　　

引言

脑膜瘤（Meningioma, M）作为最常见的原发性中枢神经系统肿瘤（占40%），其独特的生物学行为在本文报道的81岁女性病例中得到充分体现。流行病学数据显示，该病好发于60-70岁女性（66%），与激素替代治疗、NF2基因突变及辐射暴露密切相关。值得注意的是，本例患者青年期曾有车祸导致颅脑外伤史，尽管大规模研究（如Kuan等对75,000例分析）否认外伤与脑膜瘤的关联性，但这一病史仍为探讨肿瘤发生机制提供了线索。

分子层面研究揭示，不同胚胎起源的脑膜组织存在差异：神经嵴来源的脑膜（凸面、镰旁、脊髓）常见22q染色体缺失，而中胚层来源的颅底脑膜则多涉及刺猬信号通路（SMO/SUFU）和PI3K通路异常。这些发现对理解本例额部病变的侵袭模式具有重要意义。

病例描述

患者以无痛性额部皮下肿块为首发症状，初期超声显示6×4cm低回声灶（图2）。随病情进展，CT发现特征性"三明治征象"：颅骨内板增生、板障浸润伴外板针状骨膜反应（图3）。增强MRI进一步显示5×1.5cm轴外肿块伴典型"硬膜尾征"（dural tail），扩散加权成像（DWI）呈现ADC值降低，符合高细胞密度肿瘤特征。

病理免疫组化显示：EMA(+)、SSTR2A(+)而S100(-)，确诊为脑膜上皮型脑膜瘤。基因组分析提示TRAF7和KLF4突变，这与前颅底脑膜瘤的分子特征相符。手术切除标本经WHO分级确认为2级非典型脑膜瘤，其Ki-67指数达7%，高于良性亚型。

讨论

影像学鉴别诊断颇具挑战性，需排除骨纤维异常增殖症、Paget病等。本例展示了多模态成像的协同价值：

• 超声：术中造影（CEUS）显示快速向心性强化，反映肿瘤富血管特性
• CT：三维重建清晰显示"日光放射状"骨膜反应（图3）
• MRI：T2序列等-高信号、均匀强化伴硬膜尾征（图4），ADC值0.8×10^-3mm²/s提示细胞密集

治疗策略上，考虑到患者年龄及颅内病灶较小（最大径<3cm），选择姑息性切除颅外病灶。文献显示，此类MEP的5年复发率可达32%，故需长期随访。新兴的分子影像学技术（如⁶⁸Ga-DOTATATE PET）有望在未来优化治疗决策。

结论

本案例揭示了脑膜瘤通过板障血管"跨颅"侵袭的独特模式。整合影像组学与分子病理（如SSTR2A表达）对精准诊疗至关重要。对于老年患者的局限性颅外扩展病变，个体化微创策略可能优于激进手术。

（注：全文严格依据原文事实，所有影像特征、分子标记和临床数据均来自病例报告，未添加任何虚构内容。专业术语均保留英文缩写及标准符号表示。）