von Willebrand病女性患者月经大出血与铁缺乏症的流行病学特征及治疗策略研究

本研究针对von Willebrand病(VWD)女性患者面临的月经大出血(HMB)、铁缺乏(ID)及缺铁性贫血(IDA)问题，通过瑞典全国性队列研究(208例纳入，136例完成)，发现45%患者存在低铁蛋白(<30 μg/L)，18%血红蛋白<12.0 g/dL，64%使用氨甲环酸。结果揭示了VWD患者中铁代谢异常的普遍性，为优化VWF浓缩物(VWFC)使用策略提供了循证依据。

　　

在血液系统疾病中，von Willebrand病(VWD)作为最常见的遗传性出血性疾病，困扰着全球约1%的人口。对于女性患者而言，月经大出血(HMB)如同挥之不去的阴影——不仅造成生理上的困扰，更与铁缺乏(ID)和缺铁性贫血(IDA)形成恶性循环，严重影响认知功能与生活质量。尽管氨甲环酸和激素疗法已广泛应用于临床，但VWD患者中铁代谢异常的筛查率不足、治疗标准不统一等问题，使得这部分人群长期面临"隐性失血"的风险。

瑞典研究团队通过全国性横断面研究，从国家注册系统中筛选出208例18-55岁VWD女性，最终136例(66%)完成包含问卷、血红蛋白(Hb)和铁蛋白检测的综合评估。发表在《Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis》的这项研究揭示：近半数(45%)患者铁蛋白<30 μg/L，18%存在临床贫血(Hb<12.0 g/dL)。治疗方面，64%使用氨甲环酸，37%采用激素疗法，而本应作为"最后防线"的von Willebrand因子浓缩物(VWFC)使用率达18%。值得注意的是，66%患者报告HMB显著影响工作/学习、运动及亲密关系，凸显现有治疗方案的局限性。

研究方法
研究采用多中心横断面设计，通过瑞典国家VWD注册系统建立队列。数据采集包括标准化问卷(评估HMB频率、治疗方式及生活质量影响)、静脉血检测(血红蛋白、铁蛋白)和病历回顾。统计学分析聚焦于不同类型VWD患者的铁代谢参数差异与治疗模式相关性。

研究结果

1. 流行病学特征：在完成研究的136例患者中，62%月经期女性存在低铁蛋白，18%达到IDA诊断标准(Hb<12.0 g/dL)。铁储备耗竭与HMB持续时间呈显著正相关。
2. 治疗模式：氨甲环酸(64%)和复合激素(37%)构成主流治疗，但VWFC在1/5患者中使用，提示部分类型VWD可能需要更积极的替代治疗。
3. 生活质量影响：2/3患者报告HMB导致工作/学习效率下降，58%因此限制体育活动，亲密关系受影响者达41%。

结论与展望
该研究首次系统描绘了VWD女性中铁代谢紊乱的流行图景——近半数患者铁储备不足，且现有治疗未能完全控制HMB相关并发症。特别值得注意的是，18%的VWFC使用率远超预期，这对传统"阶梯式治疗"理念提出挑战，暗示部分患者可能需要早期介入因子替代。研究者强调建立定期铁监测机制的必要性，并呼吁开发针对VWD的特异性HMB管理指南。这些发现为改善女性VWD患者的长期预后提供了关键循证依据，也为探索新型止血策略指明了方向。