综述：乳腺化生性癌患者特征与治疗结果的系统评价及个体患者数据荟萃分析

这篇综述通过系统评价和个体患者数据(IPD)荟萃分析，全面总结了491例乳腺化生性癌(MBC)患者的临床特征、治疗方案及预后因素。研究显示MBC作为罕见且侵袭性强的三阴性乳腺癌(TNBC)亚型，中位总生存期(OS)为75个月，肿瘤大小、Ki-67增殖指数和远处转移是独立预后因素，辅助治疗可显著改善局部疾病(M0)患者的生存。

　　

引言

乳腺化生性癌(Metaplastic Breast Carcinoma, MBC)是世界卫生组织(WHO)分类中罕见的侵袭性乳腺癌亚型，占所有浸润性乳腺癌的0.2%-1.0%。其组织学特征为上皮细胞向鳞状或间叶样成分分化，多数表现为三阴性（ER-/PR-/HER2-）表型，预后较普通三阴性乳腺癌更差。由于缺乏大规模前瞻性研究证据，本文通过系统分析1978-2024年文献报道的491例MBC病例，首次全面描绘了该疾病的临床图谱。

材料与方法

研究遵循PRISMA-IPD指南，检索PubMed和Web of Science数据库，纳入384篇英文文献（50篇病例系列、334篇个案报告）。采用SPSS 28进行统计分析，通过Kaplan-Meier法和Cox回归评估总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)。

结果

临床特征：患者中位年龄53岁（15-98岁），92.7%为女性。81.7%病例为三阴性，Ki-67指数平均49.3±2.3%。肿瘤多位于外上象限（23.4%），75%病例肿瘤直径≥2 cm（T2-T3）。

生存分析：中位OS为75.0±8.1个月，5年OS率52.9±5.1%；中位PFS为36.0±13.6个月。远处转移(M1)患者中位OS仅12个月，显著差于局部患者（M0N0：72个月；M0N+：42个月）。肺部和局部区域是最常见复发部位。

预后因素：

• 独立预测因子：远处转移(HR=13.723, p<0.001)、远处复发(HR=6.343)、2000年后发表（提示诊疗进步，HR=0.265）
• 组织学亚型：梭形细胞癌OS最差（24个月），低级别腺鳞癌预后最佳（未达中位OS）
• 治疗模式：手术联合辅助治疗（化疗/放疗）较单纯手术显著延长M0患者OS（p=0.029）和PFS（p=0.024）

讨论

MBC的诊断挑战体现在42%病例初始活检未能确诊。与既往研究对比，本荟萃分析揭示：

1. 治疗争议：辅助治疗（尤其是放疗）改善局部控制，但新辅助治疗价值有限，这与Corso等研究相呼应
2. 分子特征：PI3K/AKT/mTOR和Wnt通路可能成为未来靶向治疗方向
3. 性别差异：男性患者占比1.8%，但中位OS仅6个月，需进一步研究

结论

作为迄今最大规模的MBC个体数据荟萃分析，本研究证实肿瘤负荷（大小、转移）和增殖活性（Ki-67）是核心预后指标，强化辅助治疗可改善局部疾病转归。研究局限性包括回顾性设计和病例报告异质性，未来需通过国际肿瘤登记系统开展前瞻性研究。