综述：基于临床病理基因表达谱（CP-GEP）预测皮肤黑色素瘤患者无需前哨淋巴结活检的系统评价与荟萃分析

这篇综述通过荟萃分析评估了Merlin AssayTM（CP-GEP模型）作为非侵入性诊断工具的临床价值，证实其能有效筛选低风险黑色素瘤患者（尤其pT2期），避免不必要的前哨淋巴结活检（SLNB），敏感性达93%、阴性预测值（NPV）95%，可减少27%的SLNB手术，同时降低医疗成本及手术并发症风险。

　　

Abstract
Context & Aim
前哨淋巴结活检（SLNB）是检测黑色素瘤微转移的金标准，但约80%患者术后结果为阴性，意味着过度医疗。CP-GEP模型（Merlin Assay^TM）通过整合患者年龄、Breslow厚度及8个基因（SERPINE2、GDF15等）表达谱，预测SLN阴性可能性，为临床决策提供分子依据。

Method
研究检索了2019-2024年MEDLINE/Embase中CP-GEP外部验证文献，纳入4项研究（1099例患者），采用随机效应模型汇总敏感性、特异性等指标，并按pT分期亚组分析。

Findings
模型整体敏感性93%（95%CI:88%-96%），特异性32%（23%-41%），SLNB避免率达27%。pT2亚组表现最优：敏感性91%（82%-96%），NPV 96%（91%-98%），31%患者可安全豁免SLNB。

Conclusion
CP-GEP显著减少不必要的SLNB，尤其适用于pT2患者，有望优化临床路径并降低医疗负担。未来需进一步验证其成本效益及并发症规避潜力。

Introduction
全球每年新增150万皮肤癌病例，黑色素瘤死亡率高但早期预后良好。现行SLNB指南覆盖Breslow厚度>1.0mm患者，但阳性率仅15%-20%，且伴随10%并发症风险（如淋巴水肿、感染）和人均9910美元费用。现有预测工具（MSKCC/MIA列线图）仅依赖临床病理特征，而CP-GEP首次融合基因表达数据，其靶基因涉及上皮-间质转化（EMT）等转移关键通路。

Section snippets
电子搜索与质量评估
纳入的4项研究（3项回顾性、1项前瞻性）经QUADAS-2评估均为低偏倚风险。值得注意的是，模型在薄黑色素瘤（pT1）中特异性较低（23%-41%），提示其对高风险人群筛选更精准。

Discussion
作为首个商业化分子-临床联合模型，CP-GEP的阴性预测价值（95%）接近SLNB金标准，但需注意其阳性预测值（PPV）仅24%，可能限制高风险人群的判定。作者建议结合T分期分层使用，并探索与PD-1抑制剂等免疫治疗的协同预测潜力。

利益冲突声明
部分作者声明与SkylineDx等企业存在合作关系，提示结果解读需考虑商业因素影响。

（注：全文严格基于原文数据，未扩展非文献内容；专业术语如上皮-间质转化EMT、阴性预测值NPV等均按原文格式标注；统计数值保留95%置信区间；商业符号^TM按原文呈现）