肾上腺脑脊髓神经病(AMN)以癫痫持续状态为首发表现：罕见关联与临床启示

来自某研究团队（作者单位未明确）的病例报告揭示，X连锁肾上腺脑脊髓神经病(AMN)患者可罕见表现为癫痫持续状态。研究人员通过48岁男性AMN患者的基因确诊案例，结合脑MRI显示的广泛白质病变（累及皮质脊髓束、胼胝体及脑桥），证实抗癫痫药物（左乙拉西坦、苯妥英钠、吡仑帕奈）联合实验室指标纠正可显著改善症状。该研究首次报道AMN病程晚期癫痫持续状态发作，为这类罕见病的神经急症管理提供新见解。

　　

X连锁肾上腺脑脊髓神经病(Adrenomyeloneuropathy, AMN)是肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)的一种亚型，这种罕见的过氧化物酶体β-氧化障碍会导致极长链脂肪酸(Very long-chain fatty acids, VLCFA)在肾上腺皮质和神经系统中异常堆积。

一项突破性病例报道了48岁男性患者，基因检测确诊AMN后，竟以惊厥性癫痫持续状态急诊入院。脑部核磁共振成像(MRI)显示双侧皮层下白质、深部白质、皮质脊髓束、胼胝体及脑桥广泛脱髓鞘改变，呈现典型T₂/FLAIR高信号、T₁低信号，部分区域出现强化病灶。

治疗方案堪称"三管齐下"：静脉注射左乙拉西坦(Levetiracetam)、口服苯妥英钠(Phenytoin)和吡仑帕奈(Perampanel)组成抗癫痫"三重奏"，同步纠正肾上腺功能不全和低钾血症。这种精准打击使癫痫风暴完全平息。

值得注意的是，这是首例记载AMN患者在疾病进展晚期出现癫痫持续状态的案例。影像学显示的强化病灶如同"烽火信号"，提示活动性炎症与疾病恶化相关。对于这类患者，造血干细胞移植(HSCT)虽是早期脑型ALD的"黄金标准"，但对已进展的神经病变却收效甚微。

该案例犹如敲响警钟：即使确诊多年的AMN患者，突发癫痫持续状态可能预示着"脑型转变"。增强MRI上那些"亮闪闪"的强化灶，正是指导临床决策的"路标"。而抗癫痫药物的组合拳，则为这类神经急症提供了可复制的"救命模板"。