肾上腺皮质腺瘤多阶段代谢模式：尿酸、异柠檬酸和脯氨酸的诊断潜力

为解决肾上腺皮质腺瘤（ACA）诊断及亚型区分难题，研究人员通过非靶向代谢组学分析246例发现集和275例验证集，构建了生物标志物诊断模型，并在631例独立队列中验证。研究发现ACA患者血浆代谢显著紊乱，三羧酸循环、嘌呤代谢和脂代谢通路普遍异常，并鉴定出尿酸、异柠檬酸、脯氨酸组合可作为ACA诊断标志物，4-羟基雌酮（4-hydroxyestrone）和溶血磷脂酰胆碱LysoPC(P-16:0/0:0)分别对非功能性腺瘤（NFA）和醛固酮瘤（APA）与库欣综合征（CS）鉴别具有潜力，为临床诊断提供了新思路。

　　

肾上腺皮质腺瘤（ACA）的进展会扰乱患者内分泌稳态，引发多种病理生理异常。当前，ACA的疾病诊断和亚型区分仍是临床未解难题。这项研究通过非靶向代谢组学技术，对246例发现集和275例验证集样本进行分析，构建生物标志物诊断模型后，又在631例独立队列中通过靶向代谢组学验证。

结果显示，醛固酮瘤（APA）、库欣综合征（CS）相关皮质醇瘤和非功能性腺瘤（NFA）的代谢紊乱均集中于三羧酸循环（TCA循环）、嘌呤代谢和脂代谢通路。有趣的是，不同体积的NFA代谢谱并未随肿瘤增大显著改变。研究团队成功锁定三大诊断"指纹"：尿酸、异柠檬酸和脯氨酸组合可诊断ACA；4-羟基雌酮（4-hydroxyestrone）是NFA的可靠标志物；而溶血磷脂酰胆碱LysoPC(P-16:0/0:0)则能有效区分APA与CS。

这些发现揭示了ACA患者血浆存在特征性代谢重编程，不同亚型具有相似的代谢紊乱模式。特别值得注意的是，研究提出的代谢标志物组合有望成为现有诊断方法的重要补充，为临床提供更精准的"代谢指纹"识别工具。