印度人群中CALM1基因多态性与退行性颈椎脊髓病的关联性研究

来自印度的研究人员针对退行性颈椎脊髓病（DCM）的遗传易感性展开探索，通过病例对照研究分析CALM1基因多态性。研究发现新型内含子变异NG_013338.1:g.11731G>A与DCM显著相关（OR=0.43，p=0.012），计算机预测显示其可能影响剪接调控。尽管未发现CALM1编码区变异与DCM的明确关联，但为亚洲人群遗传研究提供了新线索。

　　

这项针对印度人群的探索性研究揭开了钙调蛋白基因(CALM1)与退行性颈椎脊髓病(DCM)之间的微妙联系。作为成人脊髓损伤的首要病因，DCM的发生可能受到遗传因素的调控。研究人员将目光锁定在CALM1——这个编码钙离子结合蛋白的关键基因上，因其在软骨维持和神经信号传导中的重要作用已广为人知。

研究团队采用经典的病例对照设计，招募了48例影像学确诊的DCM患者（男性占比84.36%）和57例健康对照（男性占比82.45%）。通过桑格测序技术，他们在CALM1基因中发现了三个新型内含子变异：NG_013338.1:g.11552G>A、g.5361T>C和g.11731G>A。其中g.11731G>A变异展现出显著关联性（p=0.0117），计算机模拟分析提示这些变异可能通过改变剪接调控元件来影响基因表达。

有趣的是，虽然CALM1风险等位基因频率在病例组(27.1%)和对照组(14.0%)间存在差异（OR=0.43，95%CI 0.2-1.35），但其他编码区变异均未显示显著关联。两组在钙代谢指标和血清维生素B₁₂水平等实验室参数上表现相当，排除了代谢因素的干扰。

这项开创性研究虽然样本量有限，但为理解DCM的遗传机制提供了重要线索。研究人员特别指出，这些发现强调了在亚洲人群中开展更大规模遗传研究的必要性，CALM1及其相关变异仍值得作为假说生成候选基因进行深入探索。