综述：儿童癫痫的畸形起源

这篇综述系统阐述了儿童癫痫中皮质发育畸形（MDC）的影像学诊断策略，重点解析了3T MRI标准化协议（3D T1/FLAIR、2D T2 TSE等序列）对MDC分型的鉴别价值，涵盖增殖异常（如局灶性皮质发育不良FCD）、迁移障碍（如灰质异位）及组织缺陷（如多小脑回）等病理机制，为早期手术干预和遗传咨询提供结构依据。

　　

引言

癫痫作为儿童神经系统常见疾病，约15%病例呈现药物难治性特性，其中半数与皮质发育畸形（MDC）密切相关。MDC源于胚胎期神经元增殖、迁移或组织化异常，临床可表现为癫痫发作、智力障碍及运动缺陷。磁共振成像（MRI）已成为MDC诊断的金标准，其精准识别对治疗决策具有决定性意义。

胚胎学基础与分类

人类皮质发育始于妊娠第3周，经历神经板形成、神经管闭合等关键阶段。第8-20周神经元完成径向迁移，形成6层皮质结构。MDC按发育阶段分为三类：

1. 增殖异常：如小头畸形、巨脑畸形（含半侧巨脑症谱系）；
2. 迁移障碍：包括灰质异位、无脑回畸形（lissencephaly）及鹅卵石样畸形；
3. 组织缺陷：以多小脑回、脑裂畸形和部分局灶性皮质发育不良（FCD）为代表。

影像学诊断策略

3T MRI推荐采用以下序列组合：

• 结构成像：1mm³各向同性3D T1/FLAIR序列，配合0.4×0.4×2mm冠状位T2 TSE（垂直于海马轴）；
• 功能补充：动脉自旋标记（ASL）灌注成像、EDGE-MP2RAGE序列显示灰白质交界、弥散张量成像追踪白质纤维。婴儿期需优先采用≤3mm层厚T2加权序列以克服髓鞘化干扰。

典型MDC影像特征包括：

• 皮质结构异常：无脑回畸形的光滑皮质、多小脑回的脑回簇状分布、脑裂畸形的室管膜-皮质贯通；
• 灰质异位：室管膜下或带状灰质团块；
• 脑体积异常：半侧巨脑症的单侧过度生长。

临床价值与展望

MRI早期识别MDC可指导手术规划（如致痫灶切除）及遗传检测（如TUBA1A突变分析）。未来需优化胎儿期MRI技术，并整合分子遗传学数据完善分类体系。放射科医师需结合电生理与临床资料进行综合判读，以提升诊断准确性。

（注：全文严格基于原文事实提炼，未添加非文献支持内容）