巴基斯坦巴哈瓦尔布尔多代家族糖尿病遗传模式与风险因素的谱系分析

来自巴基斯坦的研究人员针对糖尿病(DM)在南亚人群中的遗传聚集性，对巴哈瓦尔布尔地区三个多代家族开展谱系分析。通过94名成员的临床数据与家系调查，发现54例患者呈现显著家族聚集特征，提示常染色体显性或多因素遗传模式，为南亚人群糖尿病精准防控提供遗传学依据。

　　

糖尿病(DM)正成为全球健康的重要威胁，其在南亚地区的流行态势尤为严峻。这项针对巴基斯坦巴哈瓦尔布尔地区三个多代家族的研究，通过结构化访谈、医疗记录分析及家系报告，对94名家族成员进行系统性调查。

研究结果令人瞩目：在49人的家族1中，26名患者(男性15例/女性11例)多在30-45岁发病，严重并发症包括需截肢的外周动脉疾病；26人的家族2出现15例患者，发病年龄显著提前(12-40岁)；19人的家族3则有13例患者，发病集中在25-45岁。所有数据均严格遵循美国糖尿病协会(ADA)诊断标准。

谱系分析揭示出明显的家族聚集特征，暗示可能存在常染色体显性遗传模式或多因素遗传机制，部分家族中近亲婚嫁现象可能加剧了遗传风险。这些发现印证了遗传易感性与环境因素在糖尿病发生中的复杂交互作用，与既往南亚人群遗传学研究结论相呼应。

该研究强调了对高风险家族进行针对性筛查的必要性，为开发基于遗传背景的个性化糖尿病管理策略提供了科学依据，对减轻南亚地区糖尿病负担具有重要指导价值。