无母源成分完全性葡萄胎的基因型鉴定：基于新型26重STR系统的创新探索

为解决传统短串联重复序列(STR)分型技术依赖母源组织的局限性，研究人员开发了新型26重STR系统（含22个21/18/13/X染色体STR位点、3个性别位点及TAF9L质控标记），通过分子诊断实现无母源成分的完全性葡萄胎(CHM)精准鉴别。该技术结合p57免疫组化染色，显著提升46XX/46XY型CHM与水肿性流产的鉴别可靠性，为临床病理诊断和遗传咨询提供新工具。

　　

在葡萄胎妊娠的基因诊断领域，传统短串联重复序列(STR)分型技术面临重大挑战——必须依赖母源组织作为参照样本。这项研究突破性地构建了26重STR检测系统，巧妙整合22个常染色体/X染色体STR位点、3个性别决定标记（包括SRY基因）以及TAF9L（一种能指示染色体倍性的内参基因）。

实验团队收集了病理诊断为葡萄胎的样本，同步进行常规苏木精-伊红(HE)染色和p57^KIP2蛋白免疫组化检测。当HE染色难以区分完全性葡萄胎与非葡萄胎流产时，新型分子检测系统展现出独特优势：对于46XX型CHM，表现为所有常染色体STR/X染色体STR单峰、Y染色体标记缺失，并通过TAF9L峰型比值排除染色体非整倍体；而46XY型CHM则呈现X-STR/SRY单峰、amelogenin基因1:1峰高比及TAF9L 2:1特征峰型——这些特征恰与46XY水肿性流产重叠，此时p57^KIP2核表达缺失成为决定性鉴别指标。

与传统基于绒毛-蜕膜配对分析的方法相比，该技术不仅保持100%诊断一致性，更摆脱了对母源组织的依赖。这种将法医生物标记物创新应用于临床病理诊断的策略，为疑难病例的基因分型提供了快速、经济的解决方案，对完善妊娠滋养细胞疾病的诊疗路径具有重要价值。