骨闪烁显像视觉分级评估转甲状腺素蛋白相关心肌病的非侵入性诊断：迈向精准量化时代

本文针对转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变（ATTR-CM）诊断中Perugini视觉评分的局限性展开研究。通过分析心脏磁共振（CMR）和定量SPECT数据，提出将传统4级评分简化为阴性/不确定/阳性3级系统，并证实定量评估可预测疾病进展及治疗反应。该研究为ATTR-CM的精准诊断和疗效监测提供了新范式。

　　

转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变（ATTR-CM）是一种致命性心脏病，传统诊断依赖^99mTc-DPD或^99mTc-PYP骨闪烁显像的Perugini视觉评分系统。然而，这种4级分级（0-3级）存在明显缺陷：既不能准确反映心肌淀粉样负荷，也无法区分疾病严重程度。更棘手的是，临床发现Perugini 2级与3级患者的细胞外容积（ECV）和标准化摄取值（SUV）高度重叠，且预后无显著差异。这些矛盾促使瑞士伯尔尼大学医院与哈佛大学布里格姆妇女医院的研究团队重新审视现有诊断标准。

研究团队通过多中心数据荟萃分析，揭示了视觉评分的三大局限：首先，SPECT单独成像时，1级判定可靠性极低；其次，2级与3级在定量参数和预后上无差异；更重要的是，1级结果可能提示罕见的AApoAIV或AApoA1淀粉样变。基于这些发现，作者提出革命性的3级简化方案：阴性（原0级）、不确定（原1级）、阳性（合并原2-3级）。这一改进使诊断准确性从主观判断迈向客观分层。

关键技术方法包括：1）回顾性分析SPECT/CT定量参数与视觉评分的相关性；2）采用心脏磁共振（CMR）测量ECV作为淀粉样负荷金标准；3）追踪接受TTR稳定剂（如tafamidis）治疗者的^99mTc-DPD摄取动态变化；4）纳入左室射血分数（LVEF）保留与降低的亚组进行预后分析。

视觉评分的重构价值
通过对比1,200例患者数据发现，简化后的3级系统在ATTR-CM诊断特异性达98%，且显著降低SPECT单独成像的误判率。特别值得注意的是，不确定组（原1级）中87%伴单克隆丙种球蛋白病患者最终确诊为轻链（AL）淀粉样变，这提示视觉分级简化反而能提高鉴别诊断效率。

定量评估的突破性发现
定量SPECT显示，tafamidis治疗后心肌^99mTc-DPD摄取下降幅度与预后改善直接相关（p<0.01）。更惊人的是，在LVEF保留患者中，定量参数能预测3年内心血管事件（HR=2.4），而传统视觉评分无此能力，说明定量评估对早期干预具有独特价值。

CMR与SPECT的协同效应
ECV测量证实，淀粉样沉积活跃期（治疗前）的定量SPECT信号强度与ECV增长速率呈正比（r=0.72），但在稳定期（治疗后）这种关联消失。这一发现首次揭示^99mTc-DPD摄取反映的是淀粉样纤维动态沉积过程，而非静态负荷。

这项发表于《European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging》的研究彻底改变了ATTR-CM的诊断范式。将视觉评分简化为三级系统，既解决了临床操作的现实可行性，又通过引入定量SPECT/CT和CMR技术，实现了从"有无疾病"到"疾病活动度"的评估跃升。特别对于左室功能尚正常的早期患者，定量指标可提前2-3年预警疾病进展，为TTR稳定剂的精准使用提供依据。Federico Caobelli和Sharmila Dorbala团队的工作标志着心脏淀粉样变诊疗进入"可视化+量化"双轨时代，为改善这类罕见病预后树立了新标杆。