普萘洛尔成功治疗婴儿肝血管瘤并发消耗性甲状腺功能减退症的病例报告与文献综述

本研究报道了一例2月龄男性婴儿弥漫性婴儿肝血管瘤(IHH)并发消耗性甲状腺功能减退症(CH)的病例，通过早期普萘洛尔治疗显著缩小肿瘤并恢复甲状腺功能，无需激素替代治疗。文献综述纳入64例类似病例，证实普萘洛尔可有效治疗IHH及相关CH，降低甲状腺激素替代剂量。研究强调了对IHH患儿进行甲状腺功能筛查的重要性，为临床实践提供了重要依据。

　　

婴儿肝血管瘤(IHH)是儿童期最常见的血管性肿瘤，但弥漫性IHH可能引发一种罕见的副肿瘤综合征——消耗性甲状腺功能减退症(CH)，其机制与肿瘤组织中3型脱碘酶(D3)的过度表达相关。D3会将活性甲状腺激素T₄和T₃转化为无活性的代谢产物，导致严重的激素消耗。这一问题在临床中常被忽视，而延迟治疗可能对婴儿神经发育造成不可逆损害。

意大利博洛尼亚大学IRCCS医院的研究团队报道了一例2月龄男性双胞胎患儿的典型案例。该患儿因喂养困难和生长迟缓就诊，体检查出10处皮肤血管瘤和肝弥漫性结节，甲状腺功能检测显示TSH显著升高(33.05 microU/mL)伴异常rT₃水平(2 ng/mL)，确诊为IHH继发CH。研究团队创新性地采用普萘洛尔单药治疗(2 mg/kg/d)，仅2周后甲状腺功能即恢复正常，1个月后肝脏病灶显著缩小。值得注意的是，该病例未接受任何甲状腺激素替代治疗，成为少数通过肿瘤定向治疗完全纠正CH的典型案例。

研究关键技术包括：1) 多模态影像评估(超声和MRI确认肝脏病灶)；2) 甲状腺功能全套检测(TSH、fT₄、fT₃、rT₃)；3) 系统文献综述方法(检索2000-2023年64例病例)。

Case Presentation and Literature Review

病例显示，普萘洛尔治疗后14天TSH从33.05降至5 microU/mL，30天后肝结节直径从20mm显著缩小。影像学显示治疗前肝脏几乎完全被肿瘤取代：

Discussion and Conclusions

文献分析揭示关键发现：1) 接受普萘洛尔治疗的患者LT₄平均剂量(18.31 mcg/kg/d)显著低于其他治疗组(35.5 mcg/kg/d)；2) 4例(含本病例)年龄≤2月的患儿仅通过普萘洛尔就逆转了CH；3) 普萘洛尔组死亡率(2/38)低于传统治疗组(5/26)。这些结果证实早期使用普萘洛尔既能控制IHH进展，又能减少激素替代需求。

该研究创新性地提出：对于≤5处皮肤血管瘤但伴有系统症状的婴儿，应考虑腹部超声筛查；所有IHH患儿必须监测甲状腺功能；普萘洛尔应作为一线治疗选择。这些发现改写了IHH合并CH的管理范式，为改善这类罕见病患儿的预后提供了重要循证依据。