埃及患者中2型黄斑毛细血管扩张症的形态学、血管及功能变化：OCT-A在诊断与分期中的应用研究

本研究针对埃及人群中2型黄斑毛细血管扩张症（MacTel-2）的临床特征缺乏系统性分析的问题，通过光学相干断层扫描血管成像（OCT-A）技术，对24例MacTel-2患者和24例对照者进行前瞻性研究。结果显示，MacTel-2患者的浅层毛细血管密度在颞侧、上方及下方旁中心区显著降低（p<0.05），深层血管仅颞侧旁中心区密度下降（p=0.010），且黄斑厚度随疾病进展显著变薄（p<0.001）。研究首次在埃及人群中验证了Toto分期系统，发现25%病例进展至伴新生血管的4期，并明确了"海扇状"、"缠结状"等新生血管形态。该成果为MacTel-2的早期诊断和精准分期提供了重要依据，凸显OCT-A在视网膜血管疾病评估中的临床价值。

　　

黄斑毛细血管扩张症2型（MacTel-2）是一种以Müller细胞神经保护功能缺陷为始发因素的双侧不对称性黄斑疾病，其特征性表现为深层毛细血管丛的异常扩张。尽管自1982年Gass首次描述该病以来，诊断标准不断更新，但关于埃及人群的临床特征及血管变化规律仍缺乏系统研究。更棘手的是，传统荧光素血管造影（FA）难以清晰显示深层血管网络，而疾病早期的细微血管改变恰恰是干预的关键窗口。

为解决这一临床难题，来自开罗大学医学院等机构的研究团队开展了一项前瞻性病例对照研究。通过高分辨率光学相干断层扫描血管成像（OCT-A），团队首次在埃及人群中系统分析了MacTel-2的血管形态学特征与功能损害的关系。研究发现，疾病进展伴随着浅层毛细血管丛（SCP）的广泛退化和深层毛细血管丛（DCP）的选择性损伤，其中颞侧旁中心区成为血管密度下降的"热点区域"。更引人注目的是，研究首次在当地人群中验证了Toto四期分类系统，并发现25%的病例已进展至伴有特征性新生血管的4期。这些成果发表于《Scientific Reports》，为理解MacTel-2的种族差异性提供了新证据。

研究采用三大关键技术：1）3×3 mm OCT-A扫描配合投影伪影去除算法，实现浅层（SCP）和深层（DCP）血管丛的精准分层；2）基于ETDRS网格的自动化血管密度计算，定量分析中心凹及旁中心凹区域；3）20微米自定义分层技术鉴别真性新生血管与扩张毛细血管。所有数据均来自开罗大学附属医院的24例MacTel-2患者和13例年龄匹配对照者。

形态学特征
OCT-A图像揭示MacTel-2的三大标志性改变：DCP的囊状扩张血管、SCP的血管稀疏化，以及特征性的右角血管（RAVs）。

这些改变在疾病各期均存在，但RAVs的检出为早期诊断提供了特异性指标。

血管密度变化
定量分析显示SCP密度在颞侧（42.97% vs 47.98%，p=0.004）、上方（46.43% vs 50.98%，p<0.001）和下方（46.56% vs 50.89%，p=0.002）显著降低，而DCP仅颞侧密度下降有统计学意义（49.6% vs 54.01%，p=0.010）。

这种选择性损伤模式提示SCP退行性变可能是疾病主要驱动因素。

分期与新生血管
基于Toto分类，33.3%为1期（颞侧血管异常），20.8%为2期（鼻颞侧受累），20.8%为3期（环形扩散），25%进展至4期伴外层视网膜新生血管。新生血管呈现"海扇状"、"缠结状"和"枯树枝状"三种形态，其中接受抗VEGF治疗的病例多表现为后者。

结构与功能关联
全视网膜厚度在MacTel-2组普遍变薄（中心凹220.06 vs 243.6 μm，p=0.01），但晚期因新生血管反而增厚。视力LogMAR从1期的0.2降至4期的0.8（p=0.001），与中心凹血管密度下降显著相关（p=0.009）。

这项研究建立了MacTel-2血管损伤的量化标准，证实OCT-A在疾病分期中的核心价值。特别值得注意的是，研究发现埃及人群4期比例（25%）高于国际报道，提示可能需要更积极的干预策略。通过区分真性新生血管与血管扩张，研究为抗VEGF治疗选择提供了客观依据。尽管存在样本量限制，该成果仍为理解MacTel-2的病理机制和临床管理贡献了重要的种族特异性数据，也为后续研究Müller细胞退化与血管异常的关系奠定了基础。