基于四联mRNA标志物的无创超灵敏膀胱癌诊断技术：生物信息学与临床验证

来自多中心的研究团队针对非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)高复发率的临床难题，通过RT-qPCR技术筛选出ERBB2/CCND1/MKI67/MAGEA6四联mRNA诊断标志物。该无创检测方案使尿液样本诊断灵敏度提升至87%，显著优于传统细胞学检查(37%)，为膀胱癌早期诊断提供了新型分子工具。

　　

探索性研究致力于开发突破性的四联信使核糖核酸(mRNA)检测组合，用于实现膀胱癌的无创超灵敏诊断。非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者普遍面临疾病复发和进展的临床困境，这促使科研人员系统筛选具有诊断潜力的生物标志物。

研究采用两阶段验证策略：首先通过实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测40对组织-尿液样本，发现ERBB2、细胞周期蛋白D1(CCND1)、增殖标志物Ki-67(MKI67)和黑色素瘤相关抗原6(MAGEA6)在癌组织中显著高表达；随后在独立验证队列(40例尿液样本)中证实这四种mRNA在患者尿液中异常表达的特征。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示，四联标志物组合的诊断效能显著优于单一指标，与传统的尿脱落细胞学检查联用后，将检测灵敏度从37%提升至87%。

该研究创新性地建立了基于尿液标本的多基因分子诊断体系，为膀胱癌的无创早期筛查提供了具有转化潜力的解决方案。后续研究将着重优化检测流程并扩大临床验证规模。