遗传性听力损失的分子机制与精准诊疗前沿：从基因解码到治疗突破

【编辑推荐】全球约1.5亿人受遗传性听力损失困扰，来自多学科团队的研究人员系统综述了150余个致病基因（如GJB2、TMC1、MYO7A）的分子机制，揭示常染色体隐性/显性、X连锁和线粒体遗传模式，并探讨NGS（新一代测序）和CRISPR-Cas9基因编辑技术的诊疗潜力，为个性化听觉医疗提供新范式。

　　

听力损失作为全球高发的感官障碍，其遗传学基础正被深度解密。超过150个基因被确认为遗传性耳聋的推手，既可独立表现为非综合征型（占70%），也可伴随其他症状构成综合征型。其中，缝隙连接蛋白β₂(GJB2)基因突变是常染色体隐性遗传的主要元凶，而跨膜通道样蛋白1(TMC1)和肌球蛋白ⅦA(MYO7A)则分别与毛细胞机械转导及内耳形态发生密切相关。

新一代测序(NGS)技术如同基因雷达，精准捕捉罕见变异，而CRISPR-Cas9基因剪刀则通过动物模型修复PCDH15等致病突变，展现基因治疗曙光。线粒体12S rRNA(m.1555A>G)突变更提示氨基糖苷类抗生素的耳毒性风险。这些突破性进展不仅绘制出听觉系统的分子图谱，更推动了个性化诊疗策略——从新生儿基因筛查到靶向基因编辑疗法，标志着耳科学正式迈入精准医疗时代。