濒危与广布物种基因组比较揭示遗传多样性差异与保护基因组学新见解

推荐：研究人员针对濒危植物Oreocharis esquirolii遗传衰退问题，通过染色体水平基因组组装和群体重测序，对比其广布近缘种O. maximowiczii，发现濒危种具有更低的遗传多样性（π=0.0054）、更高的近交系数（FROH=0.23）及有害突变积累，揭示了长期瓶颈效应导致的适应性衰退，为极危物种保护提供基因组学依据。

　　

在生物多样性快速丧失的背景下，濒危物种的遗传衰退机制成为保护生物学的核心议题。以苦苣苔科（Gesneriaceae）极危物种Oreocharis esquirolii为例，其仅存3个孤立小种群，而近缘广布种O. maximowiczii却广泛分布于中国东部。这种分布格局的鲜明对比，为研究种群规模、地理隔离与遗传健康的关系提供了理想模型。中国科学院华南植物园的研究团队在《Plant Diversity》发表的研究，通过多组学手段揭示了两种植物迥异的基因组特征与演化轨迹。

研究采用PacBio长读长测序、Hi-C染色体构象捕获和Illumina重测序技术，对两种植物进行染色体水平基因组组装（ scaffold N50达69.1-102.5 Mb），并对28个O. esquirolii和79个O. maximowiczii个体进行全基因组变异检测。通过群体遗传学分析和功能注释，系统比较了两者的遗传多样性、近交程度、有害突变负荷及历史种群动态。

3.1 基因组组装与注释
研究获得的高质量基因组显示，O. esquirolii（1.24 Gb）与O. maximowiczii（1.78 Gb）具有高度保守的共线性，但重复序列比例差异显著（68.29% vs 77.72%）。BUSCO评估显示两者均具有>97%的基因完整性，为后续分析奠定基础。

3.3 濒危种的遗传多样性丧失
全基因组单核苷酸多态性（SNP）分析揭示，濒危种的核苷酸多样性（π=0.0054）仅为广布种的1/5（π=0.0259），个体杂合度（H=0.58%）显著低于广布种（3.20%）。群体分化指数（F_ST=0.153-0.192）表明其种群隔离程度虽低于广布种，但遗传变异总量严重匮乏。

3.4 近交特征对比
通过纯合片段（ROH）分析发现，O. esquirolii携带更多中短片段ROH（10-200 kb），其基因组近交系数（F_ROH=0.23）是广布种的两倍。连锁不平衡（LD）衰减距离达531 kb（广布种仅13 kb），反映其历史上长期处于小种群状态。

3.5 突变负荷的悖论
尽管濒危种总突变负荷较低，但其功能丧失突变（LOF）和强有害突变比例显著更高（P<0.001）。GO分析显示这些突变富集于离子转运（GO:0098656）和MAPK信号通路，可能影响环境适应能力。

3.6 种群历史重建
PSMC分析表明，O. esquirolii在末次盛冰期（LGM）经历持续衰退，而广布种同期保持稳定。阶梯图（Stairway Plot）进一步证实，濒危种在距今400年内种群规模再度缩减，形成"双重瓶颈"效应。

该研究首次揭示：长期的小有效种群规模（N_e）不仅导致遗传多样性丧失，还会通过漂变作用固定强有害突变，形成"低负荷-高危害"的独特基因组特征。这一发现挑战了"小种群必然通过纯化选择清除有害突变"的传统认知，为极危物种的优先保护提供理论依据。研究者建议对O. esquirolii实施"微保护区建设+跨种群人工授粉"的抢救性保护，并通过种子库保存其残余遗传资源。该研究建立的染色体水平基因组，也为苦苣苔科植物的适应性进化研究提供了重要参考框架。