综述：角化囊腺瘤：一种罕见唾液腺肿瘤的分子特征与诊断挑战

这篇综述系统阐述了罕见唾液腺肿瘤角化囊腺瘤（Keratocystoma）的临床病理特征，重点解析了其分子标志物RUNX2基因重排的诊断价值，并探讨了与鳞状细胞癌（SCC）、黏液表皮样癌（MEC）等疾病的鉴别要点。文章基于WHO第5版分类标准，强调了该肿瘤的低Ki-67指数、p53野生型表达等特征，为病理诊断提供了新视角。

　　

角化囊腺瘤：分子特征与临床病理全景

Abstract
角化囊腺瘤（Keratocystoma）是一种罕见的良性唾液腺肿瘤，由Nagao等学者于2002年首次命名。近年来，RUNX2基因重排的发现确立了其独立肿瘤分类地位，并被正式纳入WHO头颈部肿瘤第5版分类。该肿瘤好发于年轻人群，临床表现为缓慢生长的腮腺肿块，组织学特征为无细胞异型的多层鳞状上皮囊性结构，缺乏颗粒细胞层。

Introduction
最初被误认为迷芽瘤的角化囊腺瘤，现已被证实为真正的肿瘤性病变。其独特的鳞状上皮化生过程与RUNX2重排密切相关，2024年Bishop团队的研究为这一罕见肿瘤提供了分子诊断依据。

Clinical Features
21例病例分析显示，患者年龄跨度极大（1-70岁），中位年龄34岁，无显著性别倾向。肿瘤多表现为单侧腮腺无痛性肿块，生长缓慢，无恶性生物学行为。

Pathologic Features
镜下特征呈现"双相模式"：

1. 多房囊性结构，内含角化物
2. 纤维间质中嵌有鳞状上皮巢
   免疫组化显示p63阳性，而SMA、calponin等肌上皮标志物阴性。Ki-67增殖指数<5%，p53呈野生型表达模式。

Molecular Pathology
RUNX2重排是诊断的金标准，7例阳性病例均符合典型组织学特征。该发现解决了与鳞癌等恶性肿瘤的鉴别难题，特别是对初诊为"高分化鳞癌"病例的修正诊断具有重要意义。

Differential Diagnoses
需重点鉴别的疾病包括：

• 转移性鳞癌（SCC）：常见于老年，伴细胞异型
• 黏液表皮样癌（MEC）：含黏液细胞成分
• 沃辛瘤鳞状化生：保留淋巴间质特征
• 坏死性涎腺化生：伴炎性背景

Conclusion
RUNX2检测将革新角化囊腺瘤的诊断流程。未来需积累更多病例以明确其分子机制，目前完整切除仍是标准治疗方案。病理医师需警惕该肿瘤的"温和"形态学表现，避免过度诊断为恶性肿瘤。